Patients atteints de la maladie de Rendu-Osler: participez à l’étude TEMPO

Cette étude menée par le Dr Jean-Charles Letievant du service ORL de l’Hôpital de la Croix-Rousse et par le Dr Sophie Dupuis-Girod, coordinatrice du Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler, vise à tester l’efficacité du TIMOLOL en administration nasale pour le traitement des épistaxis.   Pour participer à cette étude, il faut être majeur et atteint de la maladie de Rendu-Osler avec des épistaxis d’une durée supérieure à 20 minutes par mois et sans traitement bétabloquant (par voie locale ou générale).   Le traitement consiste en un spray diffusé à domicile, pendant 28 jours, une pulvérisation dans chaque…

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Rapport France médecine génomique 2025

Le rapport France Médecine Génomique 2025 répond à la demande du Premier ministre adressée à l’Alliance Aviesan d’examiner la mise en place  sur 10 ans, des conditions de l’accès au diagnostic génétique en France. Ce plan est un travail collectif élaboré par de multiples collaborateurs : représentants institutionnels, des domaines de la recherche, de la santé, et de l’industrie, administrations centrales des ministères, CNAM, HAS… La médecine génomique ou « personnalisée de précision » constitue une nouvelle approche de la maladie et du soin. Elle est fondée sur la personnalisation du diagnostic et du traitement en fonction des caractéristiques biologiques, génétiques et épigénétiques du…

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Réunion régionale de l’association malades Rendu-Osler à Bordeaux

L’association Malades Rendu-Osler (AMRO) et le centre de compétences de Bordeaux organisent une réunion régionale Rendu-Osler l’après midi du jeudi 6 octobre à l’hôpital St-André de Bordeaux.   Cette réunion dédiée aux malades RO du grand Sud-Ouest est nous l’espérons, la première de nombreuses rencontres régionales pour l’association.   Vous pouvez retrouver le programme et le formulaire d’inscription ici.   Pour plus d’informations, rdv sur le site internet de l’AMRO-HHT.  

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Essai clinique pour la maladie de Rendu-Osler : publication des résultats dans le JAMA

Le Dr Sophie Dupuis-Girod du Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler (Hospices civils de Lyon) a coordonné un essai clinique visant à tester l’efficacité du bevacizumab en spray nasal pour le traitement des épistaxis dans la maladie de Rendu-Osler. Cet essai a inclus 80 patients de toute la France entre avril 2014 et janvier 2015. Vous pouvez retrouver l’intégralité de l’article publié dans le JAMA ici.

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Prix de l’innovation sociale 2017

La Fondation Groupama a lancé le 05 septembre dernier son appel à projets pour le prix de l’innovation sociale 2017. Ce Prix vise à soutenir des actions innovantes qui constituent une avancée significative ou une rupture dans le quotidien des personnes atteintes de maladies rares et leurs familles. Le projet retenu bénéficie d’un soutien financier de la Fondation de 20 000 euros. Les projets doivent être présentés par une structure justifiant de son existence en France métropolitaine. Ils doivent concerner exclusivement des maladies rares, telles que définies par l’Organisation Mondiale de la Santé et recensées dans l’annuaire Orphanet et s’inscrire…

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19ème Congrès international de biologie vasculaire

Cette  rencontre se déroulera du 30 octobre au 03 novembre à Boston, USA. Elle réunit des chercheurs du monde entier pour échanger autour de la recherche de pointe en biologie vasculaire.   4 axes de travail à ce congrès: Diseases, Cells and Vascular Beds, Cellular Processes, and Emerging Topics. Chaque séance comprendra deux conférences d’experts internationalement reconnus et deux courts exposés choisis parmi les résumés soumis.   Rdv sur le site dédié à l’événement ici. Les inscriptions sont ouvertes jusqu’au 28 octobre.  

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Travaux de recherche dans la filière

Pour la journée annuelle de la filière le 24 juin, nous avons voulu laisser la parole aux porteurs de projets de recherche de la filière. Les projets/études ou travaux achevés présentés ce jour, sont accessibles dans la rubrique “Recherches en cours ou terminées”. Vous pourrez également retrouver les diaporamas de l’atelier sur les voies de signalisation du TGFBR2. Le besoin de partager les expériences de chacun sur des outils fonctionnels a été exprimé et dès lors des échanges vont pouvoir se mettre en place pour optimiser les pratiques. N’hésitez pas à nous faire part de suggestions de travaux de recherche…

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Prise en charge des maladies rares en Outre-Mer

La prise en charge des maladies rares en Outre-Mer est une priorité pour notre filière et c’est pourquoi nous pilotons une action inter-filières à niveau national. Son objectif est de faire que les patients accèdent rapidement à l’expertise grâce à un réseau de référents médicaux spécialistes et non-spécialistes des maladies rares dans chaque spécialité (cardiologie, neurologie, hépatologie etc….). Une grande enquête auprès de tous les Centres de référence de métropole est en cours. Elle va nous permettre de connaître comment sont pris en charge les patients Outre-Mer et ce sur quoi les filières doivent travailler : visites sur site, télémédecine, correspondants…

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La filière co-animera un atelier à l’Université d’automne de l’Alliance

Du 04 au 07 octobre 2016, l’Alliance maladies rares organise sa première Université d’automne des associations de patients. A cette occasion, la filière co-animera avec Paulette Morin de l’association MARFANS un atelier de 2h sur le thème du rôle des associations de malades dans les Centres de référence et les filières maladies rares.   L’occasion pour notre filière d’échanger avec les associations sur leurs souhaits dans les actions de chacun, et dans notre gouvernance en tant que filière. La structuration des réseaux européens de référence est encore une occasion de renforcer le rayonnement transnational des associations.   D’ici là, n’hésitez…

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Colloque sciences humaines et sociales

La Fondation maladies rares organise son 1er colloque en sciences humaines et sociales le 20 octobre 2016 au Collège de France (Paris). Cet événement s’inscrit dans la dynamique portée depuis de nombreuses années par la Fondation, au travers de son appel à projets SHS.   Très intéressée par cette thématique, notre filière avait porté un projet sur le parcours professionnel des patients filières en avril dernier, sans malheureusement pouvoir être retenu.   Le préprogramme de cette manifestation laisse à voir des interventions sur l’intérêt pour les soignants de mettre en œuvre des projets SHS et leur impact en termes médicaux.…

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