Author: Margaux

La Fondation maladies rares développe ce Diplôme inter-universitaire (DIU) en partenariat avec 5 universités: Lille 2, Lyon 1, Strasbourg, Paris Sorbonne et Aix-Marseille. Il apporte des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche et au diagnostic des maladies rares. Il permet aux étudiants d’appréhender dans sa globalité l’environnement des maladies rares et d’acquérir les connaissances et les outils incontournables depuis l’établissement d’une preuve de concept jusqu’à la mise sur le marché d’un nouveau traitement. Cette formation est destinée aux médecins, chercheurs, internes, pharmaciens, paramédicaux, conseillers en génétique, infirmiers, ARC, psychologues, chercheurs en sciences humaines et sociales, associations…

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La Fondation maladies rares vient de lancer la deuxième édition de l’appel à projets de recherche “GenOmics : séquençage à haut débit & maladies rares”.   L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit. Le soutien de la Fondation maladies rares permettra aux porteurs de projets d’accéder aux technologies les plus innovantes de séquençage à haut débit pour l’analyse de l’exome, du génome, du transcriptome et de l’épigénome.   Vous pouvez retrouver ici le texte de…

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La Journée annuelle de la filière FAVA-Multi a eu lieu le 24 juin dernier à la Plateforme maladies rares. Elle a réuni 52 professionnels des centres de la filière, les représentants des associations de patients et l’équipe projet de la filière. La journée consacrée au thème de la recherche a permis de montrer le dynamisme de l’activité de recherche menée au sein des différents centres de la filière avec 20 projets de recherche présentés dans la matinée, toutes pathologies confondues. Vous pouvez retrouver les présentations dans la rubrique “Recherche et Formation” et le calendrier prévisionnel des appels à projets 2017…

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La Ministre de la santé, Marisol Touraine, a annoncé le 15 juin le lancement d’une réflexion sur un 3ème Plan national maladies rares. A la différence des 2 premiers plans, le pilotage du PNMR 3 serait inter-ministériel.   Fortement souhaité par les associations de patients, et en lien direct avec les évaluations du PNMR 2, ce 3ème plan est un appel à la co-construction et à la transversalité des enjeux autour des maladies rares.   Le Ministère de la santé va très prochainement appeler à la constitution d’un groupe de travail avec des personnalités du Ministère de la santé et…

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La proposition de constituer un réseau européen de référence sur les maladies vasculaires rares a été soumise à la Commission européenne le 21 juin. S’il était labellisé, le réseau VASCern serait coordonné par le Centre de référence du Syndrome de Marfan et apparentés de Bichat, sous la responsabilité du Pr Guillaume Jondeau.   Le projet soumis intègre 31 centres coordinateurs de 11 pays européens : France, Irlande, Angleterre, Belgique, Pays-Bas, Danemark, Allemagne, Hongrie, Italie, Finlande, Suède. Des centres sont également associés en Espagne, Roumanie et Pologne.   5 groupes de travail « maladies » vont être mis en place : medium-size arteries, HTAD, HHT,…

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La réponse à l’appel à projets de la Commission européenne pour la constitution de réseaux européens de référence sur les maladies rares sera finalisée mardi 21 juin! Les 3 centres de référence de la filière et le site constitutif de Cognacq-Jay ont déposé leur candidature pour être parties prenantes au réseau Rare multisystemic vascular diseases. Si le réseau européen est labellisé, il sera constitué d’une quarantaine de centres et sera coordonné par le Centre de référence du Syndrome de Marfan et apparentés. Toutes les infos sur l’action européenne de la filière sont disponibles sur le site consacré: ERNvascular.eu La réponse…

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La chef de projet de la filière a rencontré Thomas Heuyer, Délégué général de Maladies rares infos service. Cette rencontre a été l’occasion d’échanger sur les partenariats possibles entre les filières et la plateforme d’écoute et d’accompagnement. Rappelons qu’en plus d’être un lieu de soutien pour les patients et avec des professionnels médicaux, Maladies rares infos service est aussi un lieu d’information grand public et de formation des professionnels du secteur sanitaire et social. Les modules de formation proposés concernent aussi bien la prise en charge médico-sociale et l’accompagnement que la dimension médicale de la pathologie. Fortement impliqué dans la…

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Le Congrès de médecine d’urgence s’est tenu du 1er au 03 juin 2016 au Palais des Congrès de Paris. Objectif: sensibiliser les urgentistes aux spécificités de prise en charge que présentent les patients atteints de maladies rares. La filière a partagé un stand avec la filière FIRENDO (maladies endocriniennes rares) et MCGRE (maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse).   Pendant ce Congrès nous avons mis l’accent auprès des urgentistes sur les cartes de soins et d’urgence et les fiches Urgences disponibles sur le site et l’appli d’Orphanet (hors connexion également), avec démonstrations en directs à l’appui !…

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Le Haut Conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES) vient de publier l’évaluation du volet recherche du PNMR  2 sur l’axe B « Développer la recherche sur les Maladies Rares » et l’axe C « Amplifier les coopérations européennes et internationales » en parallèle avec le Haut Conseil de Santé Publique. Le HCERES souligne ainsi les nombreuses avancées en matière de recherche sur les maladies rares dans le cadre du PNMR 2 notamment grâce aux Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et à l’Agence Nationale de la Recherche (ANR). Cependant, le rapport dresse certains points faibles…

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