Report du séminaire international dédié à la paroi artérielle, angiogenèse et pathologies liées

Nous vous en parlions il y a quelques mois, le séminaire international dédié à la paroi artérielle, angiogenèse et pathologies liées, organisé par le service de Neuroradiologie Diagnostique et Thérapeutique de l’Hôpital Foch, site constitutif de la filière FAVA-Multi pour les anomalies vasculaires neurologiques et craniofaciales, qui devait se tenir les 14 et 15 septembre 2020, est reporté aux 3 et 4 mai 2021. Retrouvez plus d’informations ici.

Suite

Le reste à charge pour un patient atteint de lymphoedème primaire estimé à 490 € sur six mois

Les dépenses de santé pour un patient atteint de lymphoedème primaire s’élèvent à 1.260 euros en moyenne sur un semestre et le reste à charge est estimé à 490 euros, selon une étude présentée à un colloque organisé par la Fondation maladies rares et la fondation d’entreprise Ircem. Dans cette étude, Grégoire Mercier du CHU de Montpellier et ses collègues ont voulu savoir “ce que supportent les familles lorsqu’elles veulent être prises en charge correctement”, le montant de leur reste à charge après remboursement par l’assurance maladie et la complémentaire santé et ses conséquences en matière de renoncement aux soins.…

Suite

Bulletin recherche #13 : étude sur un nouveau hotspot mutationnel du gène SKI dans le contexte du diagnostic moléculaire du syndrome de Marfan (MFS)

Nous avons le plaisir de vous communiquer le 13ème bulletin recherche trimestriel de la filière. Il porte sur un nouveau hotspot mutationnel du gène SKI dans le contexte du diagnostic moléculaire du syndrome de Marfan (MFS) et des anévrismes de l’aorte ascendante (TAA). Elle a été coordonnée conjointement par les laboratoires de diagnostic moléculaire de Paris et de Dijon. L’objectif de l’étude est d’étendre le spectre phénotypique des variants génétiques identifiés dans le gène SKI en décrivant un nouveau hotspotmutationnel associé à un syndrome marfanoïde sans déficience intellectuelle notable.  Retrouvez le bulletin recherche ici

Suite

Retour en vidéo sur la JIMR 2020 !

La 13ème édition de la journée internationale des maladies rares s’est déroulée le 29 février dernier. Comme chaque année, les filières de maladies rares étaient mobilisées aux côtés des associations. Cette journée a permis de porter la parole des patients haut et fort auprès du grand public.

Suite

Suspension de l’activité des plateformes de séquençage

Du fait de la forte charge qui pèse sur les établissements de santé actuellement, il a été décidé, conjointement avec l’équipe de coordination du plan FMG2025, de déprioriser l’activité de séquençage des plateformes par rapport aux autres activités de soins des établissements de santé et notamment celle de prise en charge des patients atteints du coronavirus. Par suite de cette décision et pour éviter une embolisation des plateformes et des divers circuits, il est demandé jusqu’à nouvel ordre de ne pas adresser d’échantillons aux plateformes SeqOIA et AURAGEN. Les séquences des échantillons déjà séquencés restent à disposition des interpréteurs, qui…

Suite

Découvrez la revue de presse de la JIMR 2020 !

La 13ème édition de la journée internationale des maladies rares Rare Disease Day s’est déroulée le 29 février dernier. Comme chaque année, les filières de maladies rares étaient mobilisées aux côtés des associations. Cette journée a permis de mettre en lumière le combat que mène les professionnels de santé, les chercheurs, tous ceux concernés par la prise en charge des maladies rares. Cette journée fût également l’occasion de porter la parole des patients haut et fort dans les médias (TV, Radio et presse) !   La filière remercie l’équipe de RespiFil pour cette belle revue de presse, accessible ici !

Suite