Les acteurs de la filière

Les associations des patients

Association Takayasu France

Web : www.association-takayasu-france.org/

Mail : contact@association-takayasu-france.org

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Association Marfans

Web : assomarfans.fr

Mail : contact@assomarfans.fr

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Association Maladie de Rendu-Osler (AMRO HHT France)

Mail : amrohhtfrance.contacts@gmail.com

Web : www.amro-hht-france.org

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Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED)

Mail : contact@afsed.com

Web : http://afsed.fr/

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Union Nationale pour les Syndromes d’Ehlers-Danlos (UNSED)

Mail : contact@unsed.org

Web : http://www.unsed.org/

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Association Française Sturge-Weber (Vanille-Fraise)

Mail : association@vanille-fraise.org

Web : https://www.vanille-fraise.org/

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Association Syndrome de Cloves

Mail : annesophie.lefeuvre@free.fr

Web :

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Association Vivre Mieux le Lymphoedème (AVML)

Mail : secretariat-avml@yahoo.fr

Web : https://avml.fr

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Neuro MAV France

Web : www.neuro-mav-france.org

Mail : presidente@neuro-mav-france.org

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Les centres de références et les centres de compétences

La filière FAVA-Multi s’articule autour de 4 centres de référence, 7 sites constitutifs et 54 centres de compétences. Les centres prennent en charge des patients de France entière en fonction de la pathologie dont ils sont atteints.

Syndrome de Marfan et maladies apparentées

Centre de Référence Coordonateur de Paris, Hôpital Bichat – Pr Guillaume Jondeau

Centres de Référence Constitutifs de Toulouse – Dr Yves DULAC ; Marseille – Dr Laurence BAL-THELOEYRE
Centres de compétences de Bordeaux – Dr Sophie NAUDION ; Caen – Dr Laurent CHAUSSAVOINE ; Dijon – Pr Laurence FAIVRE; La Réunion – Dr Marta SPODENKIEWICZ; Lille – Dr Pascal DELSART; Lyon – Dr Sophie DUPUIS-GIROD; Nancy – Pr Stéphane ZUILY; Nantes – Dr Laurianne LE GLOAN; Rennes – Pr Sylvie ODENT; Strasbourg – Pr Dominique STEPHAN

Annuaire des centres

Maladies vasculaires rares

Centre de Référence Maladies Vasculaires Rares, Hôpital Européen Georges Pompidou – Paris, Dr Tristan Mirault
Site constitutif du lymphœdème primaire, Paris Cognacq-Jay – Dr Stéphane VIGNES;
Site constitutif du lymphœdème et des malformations lymphatiques, Montpellier – Pr Isabelle QUERE;
Site constitutif du lymphœdème et des malformations lymphatiques, Paris Lariboisière – Dr Annouk BISDORFF-BRESSON
Centres de compétences d’Angers – Dr Cristina BELIZNA – Bordeaux – Pr Joël CONSTANS; Brest – Pr Luc BRESSOLLETTE; Caen – Dr Damien LANEELLE; Clermont-Ferrand – Pr Louis BOYER; Grenoble – Dr Christophe SEINTURIER; Lille – Pr Marc LAMBERT; Limoges – Pr Philippe LACROIX; Lyon – Dr Laurent GUIBAUD; Lyon – Dr Arnaud HOT; Marseille – Pr Gabrielle SARLON et Dr François SILHOL; Nancy – Pr Denis WAHL; Nantes – Pr Marc-Antoine PISTORIUS; Rouen – Dr Sébastien MIRANDA; Saint-Etienne – Pr Claire LE HELLO; Strasbourg – Pr Dominique STEPHAN; Toulouse – Pr Alessandra BURA-RIVIERE; Tours – Pr Loïc VAILLANT

Annuaire des centres

Maladie de Rendu-Osler

Centre de Référence Maladie de Rendu-Osler, Hôpital Femme Mère Enfant – Bron – Docteur Sophie Dupuis-Girod
Centres de compétences d’Angers – Dr Christian LAVIGNE; Bordeaux – Dr Pierre DUFFAU; Boulogne (Ambroise Paré) – Pr Thierry CHINET et Dr Sandra BLIVET; Clermont-Ferrand – Pr Vincent GROBOST; Dijon – Dr Vanessa LEGUY-SEGUIN; Lille – Dr Hélène MAILLARD; Marseille – Dr Julie SEGUIER; Montpellier – Dr Sophie RIVIERE; Nancy – Dr Shirine MOHAMED; Nantes – Pr Marc-Antoine PISTORIUS; Paris (Tenon) – Dr Antoine PARROT; Poitiers – Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER; Rennes – Dr Mallorie KERJOUAN; Strasbourg – Dr Murielle RONDEAU; Toulouse – Pr Laurent ALRIC; Tours – Pr Pascal MAGRO

Annuaire des centres

Anomalies vasculaires neurologiques et crâniofaciales (AVANCE)

Centre de référence des anomalies vasculaires neurologiques et craniofaciales (AVANCE), Hôpital Kremlin-Bicêtre – Pr Laurent Spelle
Sites constitutifs de Paris (Fondation ophtalmologique Rothschild) – Dr Michel PIOTIN; Suresnes (Hôpital Foch) – Dr Georges RODESCH
Centres de compétences d’Angers – Dr Matthieu DELION; Guadeloupe – Dr Laurent DO; Lille – Dr Sylvie JORIOT; Limoges – Pr Charbel MOUNAYER; Lyon – Pr Francis TURJMAN; Marseille – Pr Nadine GIRARD; Nancy – Pr René ANXIONNAT; Nice – Dr Jacques SEDAT; Paris (Necker) – Dr Thomas BLAUWBLOMME; Toulouse – Pr Christophe COGNARD

Annuaire des centres

Les laboratoires de diagnostic approfondi

Les cinq laboratoires de diagnostic approfondi de la filière sont des laboratoires de génétique qui répartissent leur activité en fonction des pathologies et gènes étudiés. Ensemble ils assurent le dépistage de l’ensemble des patients de la filière.

Syndrome de Marfan et Apparentés

CHU de Paris

Pr Catherine BOILEAU

Département de Génétique

Hôpital Bichat – Claude-Bernard

Maladies Vasculaires Rares

CHU de Paris

Pr Xavier Jeunemaître

Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP – Site coordonnateur

Maladie de Rendu-Osler

CHU de Paris

Pr Florent SOUBRIER

Hôpital Pitié-Salpêtrière

Laboratoire d’oncogénétique et angiogénétique

CHU de Lyon

Pr Alain CALENDER et Dr Sophie GIRAUD

Hôpital Edouard Herriot

CHU de Poitiers

Pr Alain KITZIS

Laboratoire de Génétique Moléculaire

Les laboratoirs de recherche fondamentale

La filière FAVA-Multi est riche de quatre équipes de recherche qui contribuent à faire avancer la recherche fondamentale et translationnelle.

Syndrome de Marfan et Apparentés

L’équipe « Cardiovascular Structural Diseases » du LVTS – Inserm U1148

Pr Catherine Boileau et Pr Guillaume Jondeau

Maladie de Rendu-Osler

L’équipe « Famille BMP dans l’angiogenèse et la lymphangiogenèse (BAL) » du CEA Grenoble

Dr Sabine Bailly

L’équipe «Mécanismes et signification fonctionnelle des variations d’expression génique dans les cellules de la paroi vasculaire » de Jussieu – Inserm U525-1

Pr Florent Soubrier

Maladie Vasculaires Rares

L’équipe « Genetics to Understand the Physiopathology of Arterial Diseases » du PARCC

Pr Xavier Jeunemaitre

Vascern

Site internet

Vascern, réseau européean de référence des maladies vasculaires rares

https://vascern.eu/

Les partenaires de la filière

Focus : quest-ce qu’un centre de référence maladies rares (CRMR) ?

Les 128 centres de référence maladies rares sont labellisés par le Ministère de la Santé. 4 de ces CRMR sont rattachés à FAVA-Multi.

Ils ont 5 missions, définies plus largement dans cette instruction ministérielle de 2016:

Mission de coordination avec son réseau de centres de compétences, la filière, mais aussi tous les partenaires susceptibles d’intervenir en amont et en aval de la prise en charge du patient au CRMR.
Mission d’expertise, qui implique l’organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l’élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier.

Mission de recours, c’est-à-dire que le CRMR prend en charge des patients. Son rayonnement est régional, national, voire internationale (notamment quand le CRMR fait partie d’un réseau européen de référence comme VASCERN).
Mission de recherche, qui se traduit notamment par des publications régulières
Mission d’enseignement et de formation à l’université et hors de l’université