Notre plan d’actions

1. Coordination de la rédaction des PNDS

• • PNDS publiés:

– Syndrome de Marfan et apparentés – 2018
–  Maladie de Rendu-Osler – 2018
– Lymphœdème Primaire – 2019
– Artérite de Takayasu – 2019
– Malformations artério-veineuses superficielles – 2021

• PNDS en cours d’écriture:

– Syndrome d’Ehlers-Danlos Vasculaire
– Lymphangiectasies intestinales primitives (maladie de Waldmann)

2. Création de fiches Orphanet

• • • Rédaction de fiches Urgence:

    – Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire – 2017
    – Syndrome de Marfan et syndromes apparentés – 2017
    – Malformation artérioveineuse cérébrale – 2018
    – Malformations artérioveineuses médullaires – 2018
    – Maladie de Rendu-Osler – 2021

    • Rédaction de fiches Handicap:
      – Syndrome de Marfan et apparenté – 2014
      – Lymphœdème Primaire – 2018
      – Maladie de Rendu-Osler – 2019

     

     

    3. Actualisation du livret de prise en charge des patients lors de situations d’urgence et de soins courants

    • Actualisation des livrets:
      – Maladie de Rendu-Osler – 2015
      – Syndrome d’Ehlers-Dalos Vasculaire – 2015
      – Malformation Artério-Veineuse Cérébrale – 2018
      – Malformations Artério-Veineuse Médullaire – 2018
      – Syndrome de Marfan et apparentés – 2020
      – Lymphœdème Primaire – 2022

     

    4. Création de cartes urgence:

    • Création et distribution des cartes urgence:
      – Displasie Fibro-musculaire
      – Maladie de Buerger
      – Maladie de Rendu Osler
      – Maladie de Takayasu
      – Malformations artério-veineuses superficielles
      – Syndrome d’Ehlers-Danlos Vasculaire
      – Syndrome de Marfan

     

    5. Co-pilotage GT national handicap invisible

    • Elaboration d’un pictogramme 

     

    6. Education Thérapeutique du Patient (ETP)

    Élaboration de quatre nouveaux programmes:

    • CRMR coordonnateur Syndrome de Marfan et apparentés (Paris, APHP-Bichat) – Mon Marfan, mes proches et moi
    • CRMR coordonnateur Maladie de Rendu-Osler (Lyon) – ETP pour les patients atteints de la Maladie de Rendu-Osler
    • CCMR Maladies Vasculaires Rares (Grenoble) – Programme d’ETP pour les patients atteints de SEDv
    • CRMR Syndrome de Marfan (Marseille et Toulouse) – Transition et Marfans Grand Sud

     

Mise à jour de 2 nouveaux programmes:

• • • CRMR Maladies Vasculaire Rares (Montpellier)  – LYMPHEDUC
    • CRMR Maladies Vasculaires Rares (Paris, Cognacq-Jay) – Mon lymphœdème et moi

• 7. Mise à disposition d’une psychologue
  • Lancement de la plateforme téléphonique Psy-FAVA-Multi
  • Lancement de groupes de paroles

   

  8. Patients partenaires

  • Mise en place d’une formation Patients Partenaires

   

  9. Réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP)

  • Validation de 4 Pré-indications d’accès au séquençage génomique:

  – Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrimes de l’aorte thoracique
  – Maladies des artères de moyen calibre
  – Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
  – Maladie de Rendu-Osler

  • Mise en place de 5 RCP nationales:

  – Syndrome de Marfan & apparentés
  – Artères de moyen calibre
  – Malformations Artério-Veineuses superficielles
  – Maladie de Rendu-Osler
  – Lymphœdème Primaire

1. Organisation d’une Journée Annuelle de Recherche

• Organisation de Journées Annuelles permettant la présentation des projets de recherche en cours

2. Etude de cohorte sur les grossesses dans la filière

• Mise en place de l’étude CoGRare5 qui a pour but de décrire l’évolution obstétricale et pédiatrique des femmes concernées par une des cinq maladies vasculaires rares suivantes :
  – La maladie de Rendu-Osler
  – La maladie de Marfan
  – Le lymphoedème primaire
  – Les malformations artério-veineuses superficielles
  – Les malformations artério-veineuses cérébro-médullaires

3. Homogénéisation et saisie dans les registres de la filière

4. Formation et saisie à BaMaRa / BNDMR

5. Edition d’un bulletin de recherche trimestriel

• Elaboration de bulletins recherche, publiés de façon trimestrielle

6. Mise en place d’Appel À Projets

Mise en place chaque année d’Appel À Projets FAVA-Multi

1. Formation en e-learning

Création d’un e-learning sur les maladies vasculaires rares

2. Organisation d’un Tour de France de la filière

Organisation de rencontres régionales sur le thème du parcours de vie des patients atteints de maladies rares.

3. Mise en place de webconférences

Organisation bi-mensuelle de webconférences à destinations des professionnels de santé et des patients.

4. Communication

• Site Internet FAVA-Multi.fr
• Mise à jour des réseaux sociaux:
• – Facebook
  – Twitter
  – Linkedin
  – Youtube

1. Renforcer la coopération entre centres experts sur des projets à dimension européenne

Soutient du réseau européen VASCERN