Les lauréats des AAP FAVA-Multi

Lauréats Appel à Projets FAVA-Multi

Chaque année, la filière FAVA-Multi lance un Appel à Projet et finance différents projets.

Voici les lauréats des années précédentes et leurs projets:

Toi aussi tu es un RO !

Objectif du projet: Création et impression d’un livre illustré adapté à un public adolescent atteint de la maladie de Rendu-Osler. 

 

Investigateur du projet: Sylvie FOURDRINOY (HCL)

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Immunopathologie du syndrome de Loeys-Dietz (I-SLD)

Objectif du projet: Décrire les modifications des différentes populations de cellules immunitaires circulantes chez les patients atteints d’un syndrome de Loeys-Dietz par rapport aux patients avec un syndrome de Marfan. 

 

Investigateur du projet: Alexandre GUILHEM (HCL)

 

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ACTA2 et aortopathies familiales: création et validation d’un modèle cellulaire exploratoire

Objectif du projet: L’objectif principal de ce projet est de reprogrammer des cellules souches pluripotentes induites (IPS) de patients porteurs de mutations ACTA2 en cellules musculaires lisses de la paroi des vaisseaux, et de caractériser ce modèle en analysant l’impact des mutations ACTA2 sur la morphologie du cytosquelette d’actine, sur la migration, sur la prolifération cellulaire. L’étude comparative des transcriptomes des cellules reprogrammées permettra ensuite d’identifier des voies de signalisation et/ou métaboliques associées à la modification du phénotype cellulaire induit par une mutation ACTA2. 

 

Investigateur du projet: Laurence BAL-THEOLEYRE (HCL)

 

 

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Enroule tes bandes ! (Roll Up Your Bands)

Objectif du projet: Aider le financement et le développement d’un système fabriqué à partir d’éléments LEGO® par le père d’une patiente porteuse d’un lymphoedeme primaire pour qu’il soit accessible aux autres patients. Ce système permet d’enrouler les bandes utilisées dans le traitement du lymphoedeme. Il fait gagner du temps, de la qualité de vie aux patients et pour certaines personnes qui n’y arrivent pas seules, il aide les aidants et/ou les soignants qui les prennent en charge. 

 

Investigateur du projet: Co Investigateur AVML et CHU Montpellier

 

 

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CHU montpellier

Exploration génétique somatique des malformations vasculaires à partir de biopsies liquides

Objectif du projet: Le profilage génomique des malformations vasculaires est une étape indispensable pour évaluer l’intérêt des thérapies ciblées émergentes pour le traitement de ces lésions. Les analyses génétiques sont actuellement limitées par l’accessibilité à du tissu provenant de la malformation. L’objectif du projet consiste à réaliser une exploration génétique somatique des malformations vasculaires à partir d’ADN circulant extrait de biopsies liquides afin de pouvoir proposer un diagnostic moléculaire à l’ensemble des patients atteints de malformations vasculaires. 

 

Investigateur du projet: Mélanie EYRIES (AP-HP)

 

 

 

PROPLACO-Tel : Prospective study of antiplatelet and anticoagulation therapy in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Objectif du projet: Etudier le risque hémorragique (le besoin transfusionnel et/ou de fer intraveineux) lors de la mise sous anticoagulants et/ou antiagrégants en vie réelle dans une large cohorte de patients atteints d’une maladie de Rendu Osler.

 

Investigateur du projet: Vincent GROBOST (CHU ESTAING, Clermont-Ferrand)

 

 

 

Exploration et modulation de la dysfunction endothéliale dans le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (ENDOSED)

Objectif du projet: Explorer les mécanismes précis de la dysfonction endothéliale dans le SEDv

 

Investigateur du projet: Anne LEGRAND (PARCC U970 Biosurgical Research Lab, Carpentier F oundation,)

dr-legrand

Augmentation de la saisie dans la base de données BaMaRa

Objectif du projet: Financement d’un temps ARC pour le centre de compétence Maladies Vasculaires Rares du CHU de Bordeaux.

 

Investigateur du projet: Joel CONSTANS (CHU Bordeaux)

Conception et mise en place d’un programme d’ETP pour la Maladie de Rendu-Osler et les Syndromes de Marfan et apparentés

Objectif du projet: Enrichir l’offre de soins des patients (enfants et adultes) suivis au CHU de Caen pour une Maladie de Rendu-Osler ou Syndromes de Marfan et apparentés, par la conception et la mise en place d’un programme d’ETP pour chacune de ces pathologies.

 

Investigateur du projet: Laurent CHAUSSAVOINE (CHU Caen)

Laurent Chaussavoine

Amélioration de l’offre de soins pour les patients pris en charge dans le centre de compétence du syndrome de Marfan et maladies apparentées de Dijon, avec intégration d’une offre pilote d’Activité Physique Adaptée (APA)

Objectif du projet: Recrutement d’un Enseignant en APA à temps partiel pour répondre aux besoins spécifiques des patients, enfants ou adultes, atteints d’un syndrome de Marfan ou apparenté, +/- d’autres pathologies avec maladies vasculaires rares :
– Bilan d’évaluation
– Prise en charge avec séances pratiques individuelles ou collectives, en fonction des besoins mis en évidence lors du bilan et du souhait du patient
– Mise en lien avec les possibilités d’APA proches du domicile du patient

 

Investigateur du projet: Laurence FAIVRE (CHU Dijon)

Laurence Faivre

Amélioration de la gestion de la file active de patients atteints de syndromes de Marfan et
apparentés et suivi par le centre de compétence des HCL afin d’améliorer le suivi et la prise en charge des patients, parfois perdus de vue depuis plusieurs années

Objectif du projet: Recrutement de 0.5 ETP secrétariat sur 6 mois pour :
– Améliorer le suivi des patients déjà connus du centre :

  • Consultation de l’ensemble des dossiers des patients Marfan et apparentés
  • Identification de ceux non revus depuis plus de 2 ans
  • Envoi d’un courrier-type au patient et au médecin traitant pour proposer de reprendre un suivi clinique
  • Information sur la structuration du centre, consultations avec psychologue
  • Information des études en cours (Compare, …)

– Aider à l’informatisation des dossiers cliniques papiers (pour les anciens dossiers)

 

Investigateur du projet: Mathilde FRANCOIS (HCL)

Amélioration de la gestion de la file active du centre de compétence de la maladie de Rendu-Osler du CHU de Montpellier

Objectif du projet: Amélioration de la gestion de la file active du centre de competence afin de :
– Mettre en place une veille pour le rappel aux patients des recommandations de surveillance
– Les informer des projets de recherche clinique, des actions de formations dont l’ETP, des actions d’informations de la Filière, du réseau MRO ou de l’association AMRO.
– Recruter des patients partenaires
– Augmenter la saisie dans les bases de données

 

Investigateur du projet: Sophie RIVIERE (CHU Montpellier)

Sophie Riviere

Amélioration de la gestion de la file active des patients atteints d’une maladie de Rendu-Osler

Objectif du projet: Amélioration de la gestion de la file active des patients atteints d’une maladie de Rendu Osler :
– Référencer les patients en cours de suivi et optimiser leur parcours de soin si besoin
– Repérer les patients « perdus de vue » et leur proposer de reprendre un suivi
– Organiser une filière de prise en charge en pédiatrie pour les enfants, en lien avec le service adulte
– Organiser un maillage de la prise en charge en Bretagne pour une prise en charge ponctuelle (par exemple pour les perfusions de fer) au plus près du lieu de domicile du patient, en lien avec le CHU de Rennes
– Optimiser la coordination des Consultations Multi Disciplinaires

 

Investigateur du projet: Mallorie KERJOUAN (CHU Rennes)

KERJOUAN Mallorie

Augmentation de la saisie dans les bases de données BaMaRa et CIROCO

Objectif du projet: Augmentation de la saisie dans les bases de données (Amélioration pour BAMARA et reprise de la saisie dans CIROCO).

  • Recrutement d’une technicienne d’étude clinique pour l’organisation de la saisie (DRCI des HUS)
  • Information par la TEC et la coordinatrice de tous les intervenants du centre de compétence, adaptation et diffusion des documents pour l’information et l’accord éventuel du patient.
  • Transmission par les intervenants des noms des patients ayant donné leur accord à la TEC.
  • Saisie des données par la TEC.
  • Actualisation et amélioration de la qualité des données déjà saisies.

 

Investigateur du projet: Murielle RONDEAU-LUTZ (CHRU Strasbourg)

RONDEAU-LUTZ Murielle

Améliorer l’offre de soins des enfants, adolescents et jeunes adultes (7 à 25 ans) suivis au sein du centre de compétence Marfan et syndromes apparentés du CHU de Rennes à travers le déploiement de l’éducation thérapeutique du patient (ETP)

Organisation du projet: Le service est pourvu d’un programme ETP intitulé « être uniques », développé dans le cadre des maladies rares pour les jeunes atteints d’une maladie chronique, principalement des anomalies du développement avec ou sans troubles du neurodéveloppement, déjà labellisé par l’ARS Bretagne. Nous souhaiterions l’étendre aux jeunes personnes atteintes d’un syndrome de Marfan ou syndromes apparentés en axant le projet d’éducation thérapeutique sur le « regard de l’autre » et le “devenir acteur de son parcours de soins”

Comme tout programme, l’organisation de l’éducation thérapeutique s’organisera en 3 temps que sont:

  1. le Bilan Educatif Partagé (BEP),
  2. les séances collectives et synthèses multidisciplinaires
  3. l’évaluation finale.

Un recrutement d’un temps infirmier à hauteur de 10% de Juin 2021 à Mai 2022 (soit deux journées complètes par mois) est souhaitable afin de coordonner, développer et animer ces 3 temps de l’éducation thérapeutique. Un recrutement d’un temps de psychologue à hauteur de 10% sur 7 mois de Septembre 2021 à Mars 2022 (soit 2 journées par mois) est nécessaire pour développer le contenu des séances “Le regard des autres” en lien avec le reste de l’équipe, les animer, participer à la rédaction des synthèses pluridisciplinaires et à l’évaluation finale, et animer des groupes de paroles pour les aidants et proches du patient.

Investigateur du projet: Nolwenn JEAN-MARÇAIS (CHU de Rennes)

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Mise en place d’une consultation Maladies Vasculaires Rares dans le diagnostic des affections prédisoposants aux dissections artérielles périphériques (en dehors de la dissection aortique).

Objectif principal:

  • Intérêt d’une consultation Maladies Vasculaires Rares dans le diagnostic des affections prédisoposants aux dissections artérielles périphériques (en dehors de la dissection aortique).

Objectifs secondaires:

  • Prévalence de la dysplasie fibromusclaire (DFM) à l’origine des dissections artérielles périphériques
  • Prévalence des maladies héréditaires du tissu conjonctif à l’origine des dissections artérielles périphériques

Investigateur du projet: Dominique STEPHAN (CHRU Strasbourg)

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Développer le dosage des cytokines de l’angiogénèse en pratique courante dans la maladie de Rendu-Osler

Objectif du projet: Le dosage des cytokines sanguines est longtemps resté trop complexe pour sortir du domaine de la recherche. Suite à des progrès technologiques, cette technique est en cours de diffusion dans les laboratoires hospitaliers et permet déjà le suivi de traitements innovants (CAR-T cells).

La maladie de Rendu-Osler ne dispose pas de biomarqueur fiable utilisé en pratique courante malgré la place centrale du VEGF A dans sa physiopathologie et comme cible thérapeutique.
Le CHU de Dijon dispose d’une banque de plasma de patients Rendu-Osler et de témoins sains, constituée lors d’une étude récente (TangRO). Cette étude a permis d’identifier 3 candidats biomarqueurs : angiopoïetine 1, endogline soluble et pentraxine 3. Pour d’autres marqueurs (VEGF, VEGF R1, angiopoïétine 2), la technique utilisée a manqué de sensibilité. Le laboratoire du CHU possède un automate ELLA (BioTechne) qui lui permet actuellement de réaliser des dosages de cytokines en routine (IL1, IL6, IL10, IL18 notamment) avec une excellente sensibilité. Le dosage de toutes les cytokines candidates est possible sur cet automate mais leur intérêt dans la maladie de Rendu-Osler et les valeurs seuils ne sont pas connues.

Le projet CyTang, qui fait l’objet de la présente demande de financement, est une extension de l’étude TangRO. Il a pour but de déterminer quelles cytokines de l’angiogenèse présentent un intérêt clinique et quels sont les seuils d’interprétations à retenir.
Deux situations semblent particulièrement pertinentes :

  • Aide diagnostic chez les sujets pauci-symptomatiques avec résultat génétique indéterminé
  • Aide à l’analyse des échecs thérapeutiques, notamment sous bevacizumab

Investigateur du projet: Alexandre GUILHEM (CHU de Dijon)

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Gestion de la file active des patients et saisie dans la base de données BaMaRa

Objectifs du projet:

– Remplissage de la base de données BAMARA de façon exhaustive pour les patients pris en charge au CHU de Saint Etienne par le centre de compétence (patients ayant un syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire [SEDv] notamment).

– Mise en place de listings de patients par pathologie de la filière du centre de compétence afin d’avoir un recueil exhaustif des patients pris en charge (SEDv, dysplasie fibromusculaire, Buerger, lymphoedème primitif, Takayasu).

– Amélioration de la visibilité de l’activité et amélioration de la gestion des patients : identifier les patients non revus depuis plus de 2 ou 3 ans, envoi d’un courrier-type par pathologie au médecin traitant pour proposer de reprendre un suivi clinique.

Investigateur du projet: Claire LE HELLO (CHU St Etienne)

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Application d'enregistrement numérique d'épistaxis sur terminal mobile (AENET)

Objectif du projet: Développement d’une application numérique sur terminaux mobiles de recueil d’information sur les épisodes quotidiens d’épistaxis chez des personnes atteintes de la mRO. Développement d’outils permettant d’exploiter les données numériques obtenues pour aboutir à des représentations aidant la transmission d’information entre patients et soignants.

 

Investigateur du projet: Didier ERASME pour l’AMRO

Logo AMRO HHT FRANCE

CAERO : Génotype des cellules endothéliales circulantes, porteuses d’une mutation ACVRL1, en réponse au BMP9 pour l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques dans la maladie de Rendu-Osler

Objectif du projet: Constituer une collection biologique de cellules endothéliales circulantes (ECFCs) porteuses de la mutation ACVRL1, codant pour le récepteur ALK1, issues de sang de cordon ombilical en vue d’identifier les gènes différentiellement régulés par l’addition deBMP9 (ligand du récepteur ALK1 et de son corécepteur ENG) par rapport à des cellules saines

 

Investigateur du projet: Sabine BAILLY, Laboratoire Biologie du Cancer et de l’Infection (CEA-Grenoble)

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Profils transcriptomiques de patients présentant un syndrome de Marfan (MFS) pour étude de la variabilité

Objectif du projet: Etablir le profil transcriptomique (RNA-Seq) de patients présentant un MFS à partir de fibroblastes de patients

 

Investigateur du projet: Pauline ARNAUD, Hôpital Bichat (AP-HP)

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Exploration génétique somatique des malformations vasculaires

Objectif du projet: Mettre au point une exploration génétique des malformations vasculaires par un large panel de gènes afin de mettre en évidence les anomalies génétiques acquises contribuant à la croissance des vaisseaux de la malformation. L’établissement du profil moléculaire des malformations vasculaires est une étape préalable indispensable pour l’évaluation de molécules thérapeutiques ciblant spécifiquement les voies de signalisation mutées dans ces malformations. 

 

Investigateur du projet: Mélanie EYRIES, Hôpital Pitié-Salpétrière (AP-HP)

Cohorte nationale prospective des grossesses chez les patientes atteintes d'anomalies vasculaire rares (CoGRare5)

Objectif du projet: Améliorer la prise en charge au cours de la grossesse, des patientes atteintes d’une maladie vasculaire rare et de mieux informer des complications maternelles obstétricales, fœtales et pédiatriques en lien avec l’anomalie vasculaire pour laquelle elles sont suivies.

 

Investigateur du projet: Sophie Dupuis-Girod, HCL

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Etude clinique sur les effets bénéfiques d'un entraînement en résistance pour des patients atteints par le syndrome de Marfan

Objectif du projet: Améliorer la qualité de vie et le pronostic vital des patients atteints du syndrome de Marfan par une prise en charge novatrice incluant un entraînement en résistance musculaire. Ainsi, nous proposerons une nouvelle prise en charge non médicamenteuse basée sur une activité physique personnalisée à domicile pour ces patients. 

 

Investigateur du projet: Steeve JOUINI, UFR STAPS – Université de Paris
 et Institut des Sciences du Sport Santé de Paris (I3SP)

Identification d’un nouveau gène impliqué dans les TAAD

Objectif du projet: Validation d’un nouveau gène impliqué dans les TAAD

 

Investigateur du projet: Carine LE GOFF, INSERM U1148 Laboratory for vascular translational science

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Nouveau modèle expérimental de dissection aortique et thérapeutique préclinique par l’acide tranéxamique

Objectif du projet: Tester une thérapeutique expérimentale préclinique par acide tranéxamique (inhibiteur de la fibrinolyse) dans un modèle murin de dissection aortique. Le but étant la mise en place, à terme, d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique pour tester l’acide tranéxamique dans la prévention des événements aortiques chez les patients atteints de dissections aortiques. 

 

Investigateur du projet: Quentin PELLENC, Hôpital Bichat (AP-HP)

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