Une prise en charge mieux coordonnée entre professionnels de santé

La mise à jour précise de manière détaillée les différentes professions impliquées dans la prise en charge du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés, favorisant ainsi une meilleure coordination entre les acteurs du parcours de soins.

Elle clarifie également les professionnels de santé habilités à prescrire une analyse génétique moléculaire, ainsi que les indications pour la réaliser.

Diagnostic renforcé et outils d’orientation

Le PNDS actualisé améliore l’aide au diagnostic grâce à :

• une mise à jour des arguments cliniques et des principaux signes cliniques pouvant faire évoquer un syndrome de Marfan ou de syndromes apparentés,

• la description des examens complémentaires à réaliser.

Des tableaux de diagnostics différentiels du syndrome de Marfan ont été ajoutés, en fonction :

• des signes d’appel fréquents (dilatation aortique, ectopie du cristallin),

• de signes d’appel cliniques particuliers.

Les algorithmes d’orientation des patients présentant une dilatation ou une dissection aortique, ou des signes squelettiques, ont été cités conformément aux dernières recommandations.

Suivi clinique et prévention

• Le suivi clinique chez les enfants a été actualisé

• Le dépistage des facteurs de risque cardio-vasculaire a été mentionné.

• Le suivi ophtalmologique a été mis à jour

• La méthodologie de mesure sur une image de scanner cardiaque après reconstruction a été illustrée pour harmoniser les pratiques.

La spécificité de la prise en charge des syndromes apparentés a été abordée, en tenant compte de leurs particularités.

Évolutions thérapeutiques et prise en charge des symptômes

Plusieurs aspects thérapeutiques ont été approfondis :

• En rhumatologie, les modalités de prévention ou de traitement de l’ostéopénie favorisée par le syndrome de Marfan chez l’adulte sont détaillées avec plus de précision.

• La prise en charge thérapeutique à visée antalgique précise l’origine des douleurs rachidiennes lombaires et des céphalées, ainsi que les traitements possibles.

• Les conseils en cas d’atteinte pulmonaire ont été ajoutés.

• La possibilité d’un nouveau type de chirurgie préventive, Personalized External Aortic Root Support (PEARS), est évoquée.

Grossesse et suivi obstétrique

La mise à jour accorde une attention particulière aux situations à risque et à la qualité de vie :

• Le risque de dissection aortique pendant la grossesse est discuté en détail.

• Le choix de la maternité et la liste actualisée des centres disposant d’une filière spécialisée pour la prise en charge des grossesses chez les femmes atteintes du syndrome de Marfan ou apparenté sont intégrés.

• La liste des obstétriciens référents des centres de référence et de compétence est désormais disponible.

Santé mentale et accompagnement des patients

• La nouvelle mesure de l’Assurance Maladie concernant la prise en charge psychologique a été citée.

• L’aide à la prise en charge des soins au titre des affections de longue durée (ALD) est mentionnée

• L’éducation des patients à haut risque pour prévenir l’endocardite a été évoquée.