AccueilFilière FAVA-MultiMembres de la filière

Membres de la filière

Organisation de la filière 2

Les associations des patients

Artérite de Takayasu

Association Takayasu France

Web : www.association-takayasu-france.org/

Mail : contact@association-takayasu-france.org

Suivre l’association sur FacebookInstagram et LinkedIn.

Les acteurs de la filière
Lymphœdème primaire

Association Vivre Mieux le Lymphoedème (AVML)

Mail : secretariat-avml@yahoo.fr

Web : https://avml.fr 

Suivre l’association sur  Facebook.

Nouveau logo AVML grand
Maladie de Rendu-Osler

Association Maladie de Rendu-Osler (AMRO HHT France)

Mail : amrohhtfrance.contacts@gmail.com

Web : www.amro-hht-france.org 

Suivre l’association sur Facebook.

Les acteurs de la filière 5
Malformations artérioveineuses cérébrales et médullaires

Neuro MAV France

Web : www.neuro-mav-france.org

Mail : presidente@neuro-mav-france.org

Suivre l’association sur LinkedIn et Facebook.

Organisation de la filière 4
Syndrome de Cloves

Association Syndrome de Cloves

Mail : annesophie.lefeuvre@free.fr

Suivre l’association sur Facebook.

Les acteurs de la filière 3
Syndromes d’Ehlers-Danlos

Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED)

Mail : contact@afsed.com

Web : http://afsed.fr/

Suivre l’association sur  Facebook.

 

Union nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos (UNSED)

Mail : contact@unsed.org

Web : http://www.unsed.org/

Suivre l’association sur Facebook et Twitter.

Organisation de la filière 3
Syndrome de Marfan et Apparentés

Association Marfans

Web : assomarfans.fr

Mail : contact@assomarfans.fr

Suivre l’association sur YouTube, Facebook et Twitter.

Les acteurs de la filière 2
Syndrome de Sturge-Weber

Association Française Sturge-Weber (Vanille-Fraise)

Mail : association@vanille-fraise.org

Web : https://www.vanille-fraise.org/

Suivre l’association sur Facebook et Twitter.

Les acteurs de la filière 6

Les centres de références et les centres de compétences

La filière FAVA-Multi s’articule autour de 4 centres de référence, 7 sites constitutifs et 54 centres de compétences. Les centres prennent en charge des patients de France entière en fonction de la pathologie dont ils sont atteints.

Répartition des centres – Labellisation 2023-2028
Anomalies vasculaires neurologiques et cérébro-médullaires (AVANCE)
  • Centre de référence des anomalies vasculaires neurologiques et cérébro-médullaires (AVANCE), Hôpital Kremlin-Bicêtre – Pr Laurent Spelle
  • Sites constitutifs de Paris (Fondation ophtalmologique Rothschild) – Dr Michel PIOTIN; Suresnes (Hôpital Foch) – Dr Georges RODESCH
  • Centres de compétences d’Angers – Dr Matthieu DELION; Besançon – Dr Alessandra BIONDI; Bordeaux – Dr Xavier BARREAU; Brest – Pr Jean-Christophe GENTRIC; Clermont-Ferrand – Dr Emmanuel CHABERT; Colmar – Dr Pablo Ariel LEBEDINSKY; Dijon – Pr Frédéric RICOLFI; La Réunion – Dr Marc BINTNER; Limoges – Pr Charbel MOUNAYER; Marseille – Dr Anthony REYRE; Nancy – Pr René ANXIONNAT; Nice – Dr Jacques SEDAT; Paris (Lariboisière) – Pr Emmanuel HOUDART; Paris (Pitié-Salpêtrière) – Dr Frédéric CLARENCON; Reims – Pr Laurent PIEROT; Rouen – Pr Chrisanti PAPAGIANNAKI; Strasbourg – Pr Rémi BEAUJEUX

 

Annuaire des centres

Anomalies vasculaires superficielles
  • Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles Paris Lariboisière – Dr Annouk BISDORFF-BRESSON
  • Sites constitutifs de Lyon –  Pr Laurent GUIBAUD et Montpellier – Pr Hélène VERNHET-KOVACSIK
  • Centres de compétences d’Amiens – Pr Marie-Antoinette SEVESTRE-PIETRI; Brest – Dr Philippe QUEHE; Caen Pr Anne DOMPARTIN; Clermont-Ferrand – Dr Justine PASTEUR; Grenoble – Pr Sophie BLAISE; La Réunion – Dr Fernanda FRADE; Lille – Dr Caroline DEGRUGILLIERS-CHOPINET; Marseille – Dr Stéphanie MALLET; Nancy – Dr Laetitia GOFFINET; Rennes – Dr Bertrand BRUNEAU; Strasbourg – Pr Dominique STEPHAN; Toulouse – Dr Julie MALLOIZEL-DELAUNAY

 

Annuaire des centres

Lymphoedèmes primaires
  • Centre de référence des lymphœdèmes primaires, Montpellier – Pr Isabelle QUERE
  • Site constitutif du lymphœdème primaire, Paris Cognacq-Jay – Dr Stéphane VIGNES
  • Centres de compétences d’Amiens – Pr Marie-Antoinette SEVESTRE-PIETRI; Bordeaux – Dr Carine BOULON; Brest – Dr Simon GESTIN; Caen –  Dr Damien LANEELLE; Grenoble – Pr Sophie BLAISE; Lille – Dr Caroline DEGRUGILLIER-CHOPINET; Mulhouse – Dr Amer HAMADE; Nantes – Dr Olivier ESPITIA; Nancy – Pr Stphane ZUILY; Nice – Dr Pascal GIORDANA; Toulouse – Dr Julie MALLOIZEL-DELAUNAY; Tours – Dr Valérie TAVERON

 

Annuaire des centres

Maladies artérielles rares
  • Centre de Référence Maladies Vasculaires Rares, Hôpital Européen Georges Pompidou – Paris, Dr Tristan MIRAULT
  • Centres de compétences d’Amiens – Pr Marie-Antoinette SEVESTRE-PIETRI; Angers – Dr Cristina BELIZNA; Bordeaux – Pr Joël CONSTANS; Brest – Dr Simon GESTIN; Caen – Dr Damien LANEELLE; Clermont-Ferrand – Pr Louis BOYER; Grenoble – Dr Christophe SEINTURIER; Lille – Pr Marc LAMBERT; Limoges – Pr Philippe LACROIX; Lyon – Dr Alexandre GUILHEM; Marseille – Pr Gabrielle SARLON et Dr François SILHOL; Montpellier – Dr Salma ADHAM; Nancy – Pr Denis WAHL; Nantes – Dr Olivier ESPITIA; Nice – Pr Georges LEFTHERIOTIS; Rennes – Pr Guillaume MAHE; Rouen – Dr Sébastien MIRANDA; Saint-Etienne – Pr Claire LE HELLO; Strasbourg – Pr Dominique STEPHAN; Toulouse – Pr Alessandra BURA-RIVIERE

 

Annuaire des centres

Maladie de Rendu-Osler
  • Centre de Référence Maladie de Rendu-Osler, Hôpital Femme Mère Enfant – Bron – Dr Sophie DUPUIS-GIROD
  • Centres de compétences d’Angers – Dr Christian LAVIGNE; Bordeaux –  Dr Pierre DUFFAU; Boulogne (Ambroise Paré) – Pr Etienne GIROUX-LEPRIEUR; Caen – Dr Laurent CHAUSSAVOINE; Clermont-Ferrand – Dr Vincent GROBOST; Dijon – Dr Vanessa LEGUY-SEGUIN; La Réunion – Dr Sabine REVUZ; Lille – Dr Hélène MAILLARD; Marseille – Dr Baptiste ANDRE; Montpellier – Dr Sophie RIVIERE; Nancy – Dr Shirine MOHAMED; Nantes – Pr Marc-Antoine PISTORIUS; Nice – Dr Johana PRADELLI; Paris (Tenon) – Dr Antoine PARROT; Poitiers – Dr Etienne-Marie JUTANT; Rennes – Dr Mallorie KERJOUAN; Strasbourg – Dr Murielle RONDEAU-LUTZ; Toulouse – Pr Laurent ALRIC; Tours – Pr Pascal MAGRO

 

Annuaire des centres

Syndrome de Marfan et maladies apparentées, Maladies aortiques rares
  • Centres de Référence Constitutifs de Lyon – Dr Alexandre GUILHEM; Marseille – Dr Laurence BAL-THELOEYRE; Toulouse – Dr Yves DULAC
  • Centres de compétences de Bordeaux –  Dr Sophie NAUDION ; Caen – Dr Laurent CHAUSSAVOINE ; Dijon – Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER; La Réunion – Dr Marta SPODENKIEWICZ; Lille – Dr Pascal DELSART; Nancy – Pr Stéphane ZUILY; Nantes – Dr Laurianne LE GLOAN; Nîmes – Dr Philippe KHAU VAN KIEN; Rennes – Pr Sylvie ODENT; Strasbourg – Pr Dominique STEPHAN

 

Annuaire des centres

Les laboratoires de diagnostic approfondi

Les cinq laboratoires de diagnostic approfondi de la filière sont des laboratoires de génétique qui répartissent leur activité en fonction des pathologies et gènes étudiés. Ensemble ils assurent le dépistage de l’ensemble des patients de la filière.

Syndrome de Marfan et Apparentés

CHU de Paris

Dr ARNAUD Pauline

Dr HANNA Nadine

Département de Génétique

Hôpital Bichat – Claude-Bernard

Maladies Artérielles Rares

CHU de Paris

Pr Xavier Jeunemaître

Dr Clarisse Billon

Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP – Site coordonnateur

Maladie de Rendu-Osler

CHU de Paris

Pr Florence COULET

Hôpital Pitié-Salpêtrière

Laboratoire d’oncogénétique et angiogénétique

 

CHU de Lyon

Dr Maud TUSSEAU et Pr Gaetan Lesca

Hospices Civils de Lyon

Centre de Biologie Est

 

CHU de Poitiers

Pr Alain KITZIS

Laboratoire de Génétique Moléculaire

Les laboratoires de recherche fondamentale

La filière FAVA-Multi est riche de quatre équipes de recherche qui contribuent à faire avancer la recherche fondamentale et translationnelle.

Syndrome de Marfan et Apparentés

L’équipe « Cardiovascular Structural Diseases » du LVTS – Inserm U1148

Pr Guillaume Jondeau

Maladie de Rendu-Osler

L’équipe « Famille BMP dans l’angiogenèse et la lymphangiogenèse (BAL) » du CEA Grenoble

Dr Sabine Bailly

 

L’équipe «Mécanismes et signification fonctionnelle des variations d’expression génique dans les cellules de la paroi vasculaire » de Jussieu – Inserm U525-1

Pr Florent Soubrier

 

Maladie Artérielles Rares

L’équipe « Genetics to Understand the Physiopathology of Arterial Diseases » du PARCC

Pr Xavier Jeunemaitre

Vascern, réseau européen de référence des maladies vasculaires rares

Les partenaires de la filière

Focus : quest-ce qu’un centre de référence maladies rares (CRMR) ?

Les 128 centres de référence maladies rares sont labellisés par le Ministère de la Santé. 4 de ces CRMR sont rattachés à FAVA-Multi.

Ils ont 5 missions, définies plus largement dans cette instruction ministérielle de 2016:

  • Mission de coordination avec son réseau de centres de compétences, la filière, mais aussi tous les partenaires susceptibles d’intervenir en amont et en aval de la prise en charge du patient au CRMR.
  • Mission d’expertise, qui implique l’organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l’élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier.
  • Mission de recours, c’est-à-dire que le CRMR prend en charge des patients. Son rayonnement est régional, national, voire internationale (notamment quand le CRMR fait partie d’un réseau européen de référence comme VASCERN).
  • Mission de recherche, qui se traduit notamment par des publications régulières
  • Mission d’enseignement et de formation à l’université et hors de l’université