Membres de la filière

Les associations des patients

Artérite de Takayasu

Association Takayasu France

Web : www.association-takayasu-france.org/

Mail : contact@association-takayasu-france.org

Suivre l’association sur Facebook, Instagram et LinkedIn.

Lymphœdème primaire

Association Vivre Mieux le Lymphoedème (AVML)

Mail : secretariat-avml@yahoo.fr

Web : https://avml.fr

Suivre l’association sur Facebook.

Maladie de Rendu-Osler

Association Maladie de Rendu-Osler (AMRO HHT France)

Mail : amrohhtfrance.contacts@gmail.com

Web : www.amro-hht-france.org

Suivre l’association sur Facebook.

Malformations artérioveineuses cérébrales et médullaires

Neuro MAV France

Web : www.neuro-mav-france.org

Mail : presidente@neuro-mav-france.org

Suivre l’association sur LinkedIn et Facebook.

Malformations artérioveineuses superficielles

Super MAV & moi

Web : www.supermav.fr

Mail : contact@supermav.fr

Syndrome de Cloves

Association Syndrome de Cloves

Mail : annesophie.lefeuvre@free.fr

Suivre l’association sur Facebook.

Syndromes d’Ehlers-Danlos

VEDS France

Web : https://veds-france.com/

Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED)

Mail : contact@afsed.com

Web : http://afsed.fr/

Suivre l’association sur Facebook.

Union nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos (UNSED)

Mail : contact@unsed.org

Web : http://www.unsed.org/

Suivre l’association sur Facebook et Twitter.

Syndrome de Marfan et Apparentés

Association Marfans

Web : assomarfans.fr

Mail : contact@assomarfans.fr

Suivre l’association sur YouTube, Facebook et Twitter.

Syndrome de Sturge-Weber

Association Française Sturge-Weber (Vanille-Fraise)

Mail : association@vanille-fraise.org

Web : https://www.vanille-fraise.org/

Suivre l’association sur Facebook et Twitter.

Les centres de références et les centres de compétences

La filière FAVA-Multi s’articule autour de 6 centres de référence, 8 sites constitutifs et 91 centres de compétences. Les centres prennent en charge des patients de France entière en fonction de la pathologie dont ils sont atteints.

Répartition des centres – Labellisation 2023-2028

Tableau de répartition des centres

Anomalies vasculaires neurologiques et cérébro-médullaires (AVANCE)

Centre de référence des anomalies vasculaires neurologiques et cérébro-médullaires (AVANCE), Hôpital Kremlin-Bicêtre – Pr Laurent Spelle
Sites constitutifs de Paris (Fondation ophtalmologique Rothschild) – Dr Michel PIOTIN; Suresnes (Hôpital Foch) – Dr Georges RODESCH
Centres de compétences d’Angers – Dr Matthieu DELION; Besançon – Dr Alessandra BIONDI; Bordeaux – Dr Xavier BARREAU; Brest – Pr Jean-Christophe GENTRIC; Clermont-Ferrand – Dr Emmanuel CHABERT; Colmar – Dr Pablo Ariel LEBEDINSKY; Dijon – Pr Frédéric RICOLFI; La Réunion – Dr Marc BINTNER; Limoges – Pr Charbel MOUNAYER; Marseille – Dr Anthony REYRE; Nancy – Pr René ANXIONNAT; Nice – Dr Jacques SEDAT; Paris (Lariboisière) – Pr Emmanuel HOUDART; Paris (Pitié-Salpêtrière) – Dr Frédéric CLARENCON; Reims – Pr Laurent PIEROT; Rouen – Pr Chrisanti PAPAGIANNAKI; Strasbourg – Pr Rémi BEAUJEUX

Annuaire des centres

Anomalies vasculaires superficielles

Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles Paris Lariboisière – Dr Annouk BISDORFF-BRESSON
Sites constitutifs de Lyon – Pr Laurent GUIBAUD et Montpellier – Pr Hélène VERNHET-KOVACSIK
Centres de compétences d’Amiens – Pr Marie-Antoinette SEVESTRE-PIETRI; Brest – Dr Philippe QUEHE; Caen – Pr Anne DOMPARTIN; Clermont-Ferrand – Dr Justine PASTEUR; Grenoble – Pr Sophie BLAISE; La Réunion – Dr Fernanda FRADE; Lille – Dr Caroline DEGRUGILLIERS-CHOPINET; Marseille – Dr Stéphanie MALLET; Nancy – Dr Laetitia GOFFINET; Rennes – Dr Bertrand BRUNEAU; Strasbourg – Pr Dominique STEPHAN; Toulouse – Dr Julie MALLOIZEL-DELAUNAY

Annuaire des centres

Lymphoedèmes primaires

Centre de référence des lymphœdèmes primaires, Montpellier – Pr Isabelle QUERE
Site constitutif du lymphœdème primaire, Paris Cognacq-Jay – Dr Stéphane VIGNES
Centres de compétences d’Amiens – Pr Marie-Antoinette SEVESTRE-PIETRI; Bordeaux – Dr Carine BOULON; Brest – Dr Simon GESTIN; Caen – Dr Damien LANEELLE; Grenoble – Pr Sophie BLAISE; Lille – Dr Caroline DEGRUGILLIER-CHOPINET; Mulhouse – Dr Amer HAMADE; Nantes – Dr Olivier ESPITIA; Nancy – Pr Stphane ZUILY; Nice – Dr Pascal GIORDANA; Toulouse – Dr Julie MALLOIZEL-DELAUNAY; Tours – Dr Valérie TAVERON

Annuaire des centres

Maladies artérielles rares

Centre de Référence Maladies Vasculaires Rares, Hôpital Européen Georges Pompidou – Paris, Dr Tristan MIRAULT
Centres de compétences d’Amiens – Pr Marie-Antoinette SEVESTRE-PIETRI; Angers – Dr Cristina BELIZNA; Bordeaux – Pr Joël CONSTANS; Brest – Dr Simon GESTIN; Caen – Dr Damien LANEELLE; Clermont-Ferrand – Pr Louis BOYER; Grenoble – Dr Christophe SEINTURIER; Lille – Pr Marc LAMBERT; Limoges – Pr Philippe LACROIX; Lyon – Dr Alexandre GUILHEM; Marseille – Pr Gabrielle SARLON et Dr François SILHOL; Montpellier – Dr Salma ADHAM; Nancy – Pr Denis WAHL; Nantes – Dr Olivier ESPITIA; Nice – Pr Georges LEFTHERIOTIS; Rennes – Pr Guillaume MAHE; Rouen – Dr Sébastien MIRANDA; Saint-Etienne – Pr Claire LE HELLO; Strasbourg – Pr Dominique STEPHAN; Toulouse – Pr Alessandra BURA-RIVIERE

Annuaire des centres

Maladie de Rendu-Osler

Centre de Référence Maladie de Rendu-Osler, Hôpital Femme Mère Enfant – Bron – Dr Sophie DUPUIS-GIROD
Centres de compétences d’Angers – Dr Christian LAVIGNE; Bordeaux – Dr Pierre DUFFAU; Boulogne (Ambroise Paré) – Pr Etienne GIROUX-LEPRIEUR; Caen – Dr Laurent CHAUSSAVOINE; Clermont-Ferrand – Dr Vincent GROBOST; Dijon – Dr Vanessa LEGUY-SEGUIN; La Réunion – Dr Sabine REVUZ; Lille – Dr Hélène MAILLARD; Marseille – Dr Baptiste ANDRE; Montpellier – Dr Sophie RIVIERE; Nancy – Dr Shirine MOHAMED; Nantes – Pr Marc-Antoine PISTORIUS; Nice – Dr Johana PRADELLI; Paris (Tenon) – Dr Antoine PARROT; Poitiers – Dr Etienne-Marie JUTANT; Rennes – Dr Mallorie KERJOUAN; Strasbourg – Dr Murielle RONDEAU-LUTZ; Toulouse – Pr Laurent ALRIC; Tours – Pr Pascal MAGRO

Annuaire des centres

Syndrome de Marfan et maladies apparentées, Maladies aortiques rares

Centre de Référence Coordonateur de Paris, Hôpital Bichat – Pr Guillaume JONDEAU

Centres de Référence Constitutifs de Lyon – Dr Alexandre GUILHEM; Marseille – Dr Laurence BAL-THELOEYRE; Toulouse – Dr Yves DULAC
Centres de compétences de Bordeaux – Dr Sophie NAUDION ; Caen – Dr Laurent CHAUSSAVOINE ; Dijon – Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER; La Réunion – Dr Marta SPODENKIEWICZ; Lille – Dr Pascal DELSART; Nancy – Pr Stéphane ZUILY; Nantes – Dr Laurianne LE GLOAN; Nîmes – Dr Philippe KHAU VAN KIEN; Rennes – Pr Sylvie ODENT; Strasbourg – Pr Dominique STEPHAN

Annuaire des centres

Les laboratoires de diagnostic approfondi

Les cinq laboratoires de diagnostic approfondi de la filière sont des laboratoires de génétique qui répartissent leur activité en fonction des pathologies et gènes étudiés. Ensemble ils assurent le dépistage de l’ensemble des patients de la filière.

Syndrome de Marfan et Apparentés

Service de Génétique moléculaire de l’Hôpital Bichat – Claude-Bernard, AP-HP, Paris

Dr ARNAUD Pauline et Dr HANNA Nadine

Maladies Artérielles Rares

Département de Génétique de l’Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris

Pr Xavier Jeunemaître et Dr Clarisse Billon

Maladie de Rendu-Osler

Service de Génétique médicale de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris

Pr Florence COULET

Service de génétique des HCL, Bron

Dr Maud TUSSEAU et Pr Gaetan Lesca

Service de génétique du CHU de Poitiers

Les laboratoires de recherche fondamentale

La filière FAVA-Multi est riche de quatre équipes de recherche qui contribuent à faire avancer la recherche fondamentale et translationnelle.

Syndrome de Marfan et Apparentés

L’équipe « Cardiovascular Structural Diseases » du LVTS – Inserm U1148

Pr Guillaume Jondeau

Maladie de Rendu-Osler

L’équipe « Famille BMP dans l’angiogenèse et la lymphangiogenèse (BAL) » du CEA Grenoble

Dr Sabine Bailly

L’équipe « Plasticité moléculaire et cellulaire dans les Maladies cardiovasculaires » de l’UMRS 1166

Dr Elise Balse et Dr Sophie Nadaud

Maladie Artérielles Rares

L’équipe « Genetics to Understand the Physiopathology of Arterial Diseases » du PARCC

Pr Xavier Jeunemaitre et Dr Nabila Bouatia-Naji

Vascern

Site internet

Vascern, réseau européen de référence des maladies vasculaires rares

https://vascern.eu/

Les partenaires de la filière

Focus : quest-ce qu’un centre de référence maladies rares (CRMR) ?

Les 128 centres de référence maladies rares sont labellisés par le Ministère de la Santé. 4 de ces CRMR sont rattachés à FAVA-Multi.

Ils ont 5 missions, définies plus largement dans cette instruction ministérielle de 2016:

Mission de coordination avec son réseau de centres de compétences, la filière, mais aussi tous les partenaires susceptibles d’intervenir en amont et en aval de la prise en charge du patient au CRMR.
Mission d’expertise, qui implique l’organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l’élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier.

Mission de recours, c’est-à-dire que le CRMR prend en charge des patients. Son rayonnement est régional, national, voire internationale (notamment quand le CRMR fait partie d’un réseau européen de référence comme VASCERN).
Mission de recherche, qui se traduit notamment par des publications régulières
Mission d’enseignement et de formation à l’université et hors de l’université