Formes familiales d’anévrisme / dissection de l’aorte thoracique

Les formes familiales d’anévrysmes / dissection de l’aorte sont des pathologies qui sont rassemblées car toutes comprennent le risque de dilatation de l’aorte, et donc de dissection aortique. Elles sont familiales, c’est-à-dire très probablement pour la plupart en rapport avec des modifications génétiques transmissibles (mutations). Certaines mutations peuvent également donner un syndrome de Marfan ou un syndrome de Loeys-Dietz ou un un syndrome d’artrhose-anévrysme, mais la plupart du temps, la dilatation aortique survient sans signes associés.

Les gènes en cause, c’est-à-dire les zones dans lesquelles les mutations surviennent, sont assez variables et non connus pour toutes. Elles font l’objet d’une recherche intensive.

En pratique, il est important de les reconnaitre pour permettre de dépister les sujets à risque ne le sachant pas, et leur proposer une prise en charge adaptée pour prévenir les risques associés avec ces pathologies.