Pseudoxanthome élastique

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie métabolique héréditaire systémique, de transmission autosomique récessive, causée, dans la majorité des cas, par des mutations du gène ABCC6.

C’est une maladie dans laquelle la calcification dystrophique conduit à des manifestations cutanées, oculaires, cardiovasculaires et autres. Le PXE se caractérise par une sévérité qui progresse en fonction de l’âge, en particulier pour les manifestations oculaires et cardiovasculaires. Sa prévalence a été estimée entre 1 pour 100 000 et 1 sur 25 000 dans la population générale française, avec une prédominance féminine inexpliquée (2 personnes sur 3).