Maladie de Rendu-Osler
La maladie de Rendu-Osler connue aussi comme HHT (Télangiectasie hémorragique héréditaire), est une maladie génétique des vaisseaux sanguins. Elle est considérée comme une maladie orpheline, car environ une personne sur 6000 est touchée par la maladie.
La maladie de Rendu Osler se caractérise par des hémorragies nasales (connues comme épistaxis) et gastro-intestinales qui conduisent à l’anémie, et à la dilatation des petits vaisseaux sur les lèvres et le bout des doigts, connues comme Télangiectasies.
La majorité des patients présentent également des malformations artério-veineuses (un lien anormal entre les artères et les veines) qui peuvent être pulmonaires, hépatiques ou cérébrales. Ces caractéristiques sont utilisées comme critères pour diagnostiquer la maladie de Rendu-Osler.
Le diagnostic est fait lors de l’examen du patient et ces symptômes, pendant une consultation. Il repose sur plusieurs critères : le caractère héréditaire, les télangiectasies (lésions caractéristiques de la maladie localisées sur les lèvres, doigts, visage, mains et pieds et les muqueuses), les épistaxis (saignements de nez), les malformations artérioveineuses viscérales.
Les signes de la maladie peuvent apparaître à un âge et une gravité très variable dans une même famille. L’intérêt des examens de dépistage est donc essentiellement de pouvoir prévenir les complications de la maladie qui sont parfois aigues et graves, même chez les sujets jeunes qui ont très peu de signes.
Plus d’informations sur la maladie
Polypose juvénile
La maladie de Rendu-Osler associée à une polypose juvénile connue aussi comme HHT/JP (Télangiectasie hémorragique héréditaire/polypose juvénile), est de description récente et en rapport avec des mutations du gènes SMAD4.
Cette forme particulière est rare et concerne 1 à 2 % des patient suivis pour maladie de Rendu-Osler.
La maladie de Rendu Osler se caractérise par des hémorragies nasales (connues comme épistaxis) et gastro-intestinales qui conduisent à l’anémie, et à la dilatation des petits vaisseaux sur les lèvres et le bout des doigts, connues comme Télangiectasies. La majorité des patients présentent également des malformations artério-veineuses (un lien anormal entre les artères et les veines) qui peuvent être pulmonaires, hépatiques ou cérébrales. Ces caractéristiques sont utilisées comme critères pour diagnostiquer la maladie de Rendu-Osler.
La polypose gastro-intestinale juvénile (PJ) est une affection rare caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus digestif. Les polypes peuvent se développer à tout âge, depuis la petite enfance jusqu’à l’âge adulte, avec une majorité de cas débutant à l’adolescence ou chez l’adulte jeune. Dans ce syndrome, les polypes présentent un risque de transformation tumorale et par ailleurs, il existe un risque de néoplasie gastrique et colique qui justifie la réalisation d’endoscopies digestives tous les 2 ans à partir de l’âge de 15 ans.
Les signes de la maladie peuvent apparaître à un âge et avec une gravité très variable dans une même famille. L’intérêt des examens de dépistage est donc essentiellement de pouvoir prévenir les complications de la maladie qui sont parfois aiguës et graves, même chez les sujets jeunes qui ont très peu de signes.