Maladie de Rendu-Osler

La maladie de Rendu-Osler connue aussi comme HHT (Télangiectasie hémorragique héréditaire), est une maladie génétique des vaisseaux sanguins. Elle est considérée comme une maladie orpheline, car environ une personne sur 6000 est touchée par la maladie.

La maladie de Rendu Osler se caractérise par des hémorragies nasales (connues comme épistaxis) et gastro-intestinales qui conduisent à l’anémie, et à la dilatation des petits vaisseaux sur les lèvres et le bout des doigts, connues comme Télangiectasies.

La majorité des patients présentent également des malformations artério-veineuses (un lien anormal entre les artères et les veines) qui peuvent être pulmonaires, hépatiques ou cérébrales. Ces caractéristiques sont utilisées comme critères pour diagnostiquer la maladie de Rendu-Osler.

Le diagnostic est fait lors de l’examen du patient et ces symptômes, pendant une consultation. Il repose sur plusieurs critères : le caractère héréditaire, les télangiectasies (lésions caractéristiques de la maladie localisées sur les lèvres, doigts, visage, mains et pieds et les muqueuses), les épistaxis (saignements de nez), les malformations artérioveineuses viscérales.

Les signes de la maladie peuvent apparaître à un âge et une gravité très variable dans une même famille. L’intérêt des examens de dépistage est donc essentiellement de pouvoir prévenir les complications de la maladie qui sont parfois aigues et graves, même chez les sujets jeunes qui ont très peu de signes.