Syndrome de Loeys-Dietz

Le syndrome de Loeys-Dietz a été décrit en 2005. C’est l’association de signes cliniques, avec un aspect particulier du visage, des yeux plus écartés qu’habituellement, une luette bifide, une peau fine, une fusion des os du crâne… Ces signes sont associés à une fragilité vasculaire particulière : l’aorte, mais parfois aussi d’autres vaisseaux peuvent se dilater rapidement.

Ces signes ont été rattachés à des mutations dans des gènes particuliers (TGFBR1 et TGFBR2). Il existe une grande variabilité de la sévérité de l’atteinte vasculaire et extra-vasculaire associée à ces mutations, et ce dans une même famille.

La prise en charge, le dépistage des atteintes vasculaires chez les patients porteurs de mutation, et le dépistage des apparentés atteints (la maladie génétique se transmet une fois sur deux), améliorent considérablement le pronostic.