Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui se caractérise par l’atteinte d’un ou plusieurs organes. Il présente une grande diversité de manifestations et peut notamment provoquer des troubles cardiaques (dilatation de l’aorte), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), squelettiques (grande taille, scoliose)… Il se manifeste aussi bien chez l’enfant que chez l’adulte ; hommes et femmes sont également atteints, sans distinction d’origine géographique ou ethnique.

Une personne atteinte d’un syndrome de Marfan peut avoir une combinaison de manifestations, qui peut différer de celles d’un membre de la même famille. Rares sont les personnes qui auront l’ensemble des manifestations.

 

La diversité des systèmes atteints par le syndrome de Marfan et l’évolutivité de ses manifestations dans le temps rendent le diagnostic parfois difficile à établir, surtout chez l’enfant. C’est pourquoi le diagnostic du syndrome de Marfan ne peut être formellement établi que lors d’une consultation multidisciplinaire spécifique avec la collaboration de différents spécialistes de la maladie.

La prévalence du syndrome de Marfan (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée à une personne sur 5 000. Environ 12 000 personnes seraient atteintes en France.