Syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber est une malformation vasculaire congénitale caractérisée par une malformation capillaire faciale (classiquement dénommée « angiome » bien qu’il ne s’agisse pas d’une tumeur), accompagnée de troubles oculaires et neurologiques de manière variable. Son incidence est estimée à 1 cas pour 50 000. La lésion faciale est un angiome plan (AP), généralement présent à la naissance, qui occupe la région frontale et palpébrale supérieure (zone communément dénommée V1). L’AP est parfois plus étendu, occupant également les aires faciales V2 (maxillaire) et V3 (mandibulaire), uni ou bilatéralement, s’étendant même parfois au tronc et aux membres. Dans de rares cas, il n’existe pas de malformation capillaire faciale, mais des anomalies vasculaires cérébrales comparables à celles du SSW « complet ».

Plus de la moitié des patients atteints de SSW développent un glaucome du même côté que l’AP facial de zone V1, surtout si l’AP occupe les paupières supérieure et inférieure. Les localisations neurologiques du SSW sont explorées par radiographie du crâne (calcifications rarement présentes chez le nourrisson), électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner).

Le SSW est une urgence médicale neuropédiatrique et son traitement est symptomatique. Le traitement des angiomes plans par laser pulsé à colorant n’est pas contre-indiqué en cas de SSW, dès lors que l’épilepsie est traitée (anti-convulsants) et contrôlée. Le risque de glaucome étant important, plusieurs examens opthalmologiques doivent être effectués durant les deux premières années de vie. Ce suivi ophtalmologique doit être poursuivi jusqu’à l’âge adulte, même si les premiers examens sont normaux. En cas de glaucome, la chirurgie peut être envisagée. Les enfants présentant une faiblesse musculaire importante doivent être pris en charge.

Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l’importance des crises d’épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie, et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. Le recours à des gestes de neurochirurgie reste exceptionnel.