Appels à Projets Recherche

• Titre du projet : CoGRare5

Porteur du projet : Sophie Dupuis Girod (CRMR Rendu-Osler, HCL)

Montant du financement : 13 440,00 € + 0,4 *ETP ARC

Pas de publication car étude toujours en cours. 284 patientes inclues sur 400.

• Titre du projet : Identification d’un nouveau gène impliqué dans le TAAD

Porteur du projet : Carine Le Goff (INSERM U1148)

Montant du financement : 14 375,00 €

Article en cours de publication

• Titre du projet : Nouveau modèle expérimental de dissection aortique et thérapeutique préclinique par l’acide tranéxamique

Porteur du projet : Quentin Pellenc (CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, Bichat)

Montant du financement : 14 375,00 €

Une publication : Pellenc, Quentin et al. “Smooth Muscle Cell Relaxation Worsens Aortic Dilatation and Clinical Presentation in a BAPN/Angiotensin II-Induced Aortic Dissection Model in Rats.” Journal of vascular research vol. 59,6 (2022): 369-380. doi:10.1159/000526417

• Titre du projet : Marf’home

Porteur du projet : Steeve Jouini (CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, Bichat)

Montant du financement : 10 416, 67 €

3 publications :

• Jouini, Steeve et al. “Effects of a personalized home-based training program among patients suffering from Marfan syndrome: a pilot randomized and controlled study.” Intractable & rare diseases research 10,4 (2021): 263-268. doi:10.5582/irdr.2021.01080
• Jouini, Steeve et al. “Is physical activity a future therapy for patients with Marfan syndrome?.” Orphanet journal of rare diseases 17,1 46. 10 Feb. 2022, doi:10.1186/s13023-022-02198-9
• Jouini, Steeve et al. “Online Personal Training in Patients With Marfan Syndrome: A Randomized Controlled Study of Its Impact on Quality of Life and Physical Capacity.” Journal of the American Heart Association 13,19 (2024): e033024. doi:10.1161/JAHA.123.033024

• Titre du projet : Profils transcriptomiques de patients présentant un syndrome de MARFAN pour étude de la variabilité

Porteur du projet : Pauline ARNAUD (Laboratoire de génétique, Bichat)

Montant du financement : 30 000,00 €

Toujours en cours

• Titre du projet : Exploration génétique somatique des malformations vasculaires

Mélanie Eyries (Laboratoire de génétique, Pitié-Salpêtrière)

Montant du financement : 30 000,00 €

Une publication : El Sissy, F N et al. “Somatic mutational landscape of extracranial arteriovenous malformations and phenotypic correlations.” Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV vol. 36,6 (2022): 905-912. doi:10.1111/jdv.18046

• Titre du projet : CAERO : Génotype des cellules endothéliales circulantes, porteuses d’une mutation ACVRL1, en réponse au BMP9 pour l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques dans la maladie de Rendu-Osler

Porteur du projet : Sabine BAILLY (INSERM BioSanté U1292)

Montant du financement : 30 000,00 €

Deux publications :

• Al Tabosh, T et al. “Impact of heterozygous ALK1 mutations on the transcriptomic response to BMP9 and BMP10 in endothelial cells from hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arterial hypertension donors.” Angiogenesis 27,2 (2024): 211-227. doi:10.1007/s10456-023-09902-8
• Al Tarrass, Mohammad et al. “Large-scale phosphoproteomics reveals activation of the MAPK/GADD45β/P38 axis and cell cycle inhibition in response to BMP9 and BMP10 stimulation in endothelial cells.” Cell communication and signaling : CCS vol. 22,1 158. 4 Mar. 2024, doi:10.1186/s12964-024-01486-0

• Titre du projet : Application d’enregistrement numérique d’épistaxis sur terminal mobile (ROSE)

Porteur du projet : Didier ERASME (Association AMRO)

Montant du financement : 10 000 €

Sortie des applications web et mobile en 2022 : https://amro-hht-france.org/appli-rose/

• Titre du projet : COMPARE Marfan

Porteur du projet : Olivier Milleron (CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, Bichat)

Montant du financement : 40 000,00€

Toujours en cours : https://compare.aphp.fr/syndrome-de-marfan/

295 sont inclus dans l’étude et ont rempli au moins un questionnaire.

Une publication : Cavalier, Ines et al. “Determinants of fatigue in patients with Marfan syndrome: a study using PROMS.” Orphanet journal of rare diseases vol. 20,1 359. 11 Jul. 2025, doi:10.1186/s13023-025-03880-4

• Titre du projet : Immunopathologie du syndrome de Loeys-Dietz (I-SLD)

Porteur du projet : Alexandre Guilhem (CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, HCL)

Montant du financement : 30 000€

Toujours en cours

20 patients Loyes-Dietz + 40 témoins ont été inclus. L’analyse statistique est en cours.

• Titre du projet : PROPLACO-Tel : Prospective study of antiplatelet and anticoagulation therapy in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Porteur du projet : Vincent Grobost (CCMR Maladie de Rendu-Osler, CHU de Clermont-Ferrand)

Montant du financement : 17 976€

Toujours en cours, 44 patients inclus sur 100.

• Titre du projet : Toi aussi tu es un RO !

Porteur du projet : Sylvie Fourdrinoy (CRMR Maladie de Rendu-Osler, HCL)

Montant du financement : 13 500€

Publication d’un livret « Toi aussi tu es un RO ! » pour les adolescents, distribué dans tous le CRMR et les CCMR Maladie de Rendu-Osler : https://amro-hht-france.org/wp-content/uploads/2024/02/livret-maladie-rendu-osler-ado.pdf

• Titre du projet : Enroule tes bandes ! (Roll Up Your Bands)

Porteur du projet : Marlene Coupe (Association AVML) et Sandrine Mestre (CRMR Lymphœdèmes Primaires, CHU de Montpellier)

Montant du financement : 24 740€

Toujours en cours. L’enrouleur de bande et son manuel d’utilisation sont en cours de protection juridique. Un atelier de construction de l’enrouleur a été organisé en juillet 2024 auprès de 30 familles.

• Titre du projet : ACTA2 et aortopathies familiales: création et validation d’un modèle cellulaire exploratoire

Porteur du projet : Laurence Bal (CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, AP-HM)

Montant du financement : 29 919€

Toujours en cours

• Titre du projet : Exploration et modulation de la dysfunction endothéliale dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (ENDOSED)

Porteur du projet : Anne Legrand (PARCC)

Montant du financement : 30 000€

Toujours en cours

• Titre du projet : Exploration génétique somatique des malformations vasculaires à partir de biopsies liquides

Porteur du projet : Mélanie Eyries (Laboratoire de génétique, Pitié-Salpêtrière)

Montant du financement : 30 000€

Article en cours de publication

• Titre du projet : Intérêt de l’échographie cardiaque d’effort pour identifier une HTAP chez les patients Rendu-Osler présentant une atteinte hépatique. Etude pilote ROSE

Porteur du projet : Cyrille Bergerot (CRMR Maladie de Rendu-Osler, HCL)

Montant du financement : 25 000€

Toujours en cours, 40 patients inclus.

• Titre du projet : Analyse génétique de lymphœdèmes primaires syndromiques ou familiaux

Porteur du projet : Stéphane Vignes (CRMR Lymphœdèmes Primaires, Hôpital Cognacq Jay)

Montant du financement : 25 000€

Toujours en cours : 28 exomes réalisés, une communication orale au congrès CFPV 2024

• Titre du projet : Réadaptation à l’effort par un programme d’activité physique adaptée (APA) d’enfants et adolescents présentant un syndrome de Marfan ou apparenté : une étude interventionnelle, prospective, monocentrique. Acronyme : Marfan&Moves (M&M’s)

Porteur du projet : Thomas Edouard (CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, CHU de Toulouse)

Montant du financement : 24 745€

Toujours en cours : 16 patients inclus/30

• Titre du projet : Bande-dessinée « Hauts les Cœurs »

Porteur du projet : Marianne Lahana (patiente, en partenariat avec l’association AMRO)

Montant du financement : 16 500€

Publication de la BD en 2023 : https://assolenouveausouffle.fr/

• Titre du projet : Athérome Aortique et mutations ALK1 (AAA)

Porteur du projet : Salim Si-Mohamed (CRMR Maladie de Rendu-Osler, HCL)

Montant du financement : 25 000€

Toujours en cours, 200 patients inclus.

• Titre du projet : CASPARO : CAractériser les variants génétique SMAD4 identifiés chez des PAtients Rendu-Osler (RO) afin d’aider au diagnostic pour une meilleure prise en charge des patients

Porteur du projet : Sabine Bailly e et Agnès Castan (INSERM BioSanté U1292)

Montant du financement : 24 750€

Publication en cours de rédaction

• Titre du projet : Projet FACE-ACTA2: Phase 2

Porteur du projet : Laurence Bal (CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, AP-HM)

Montant du financement : 25 000€

Toujours en cours

• Titre du projet : Validation d’un score pronostique du risque d’évolution délétère de l’atteinte hépatique dans la maladie de Rendu Osler

Porteur du projet : Sophie Rivière (CCMR Maladie de Rendu-Osler, CHU de Montpellier)

Montant du financement : 25 000€

Toujours en cours, 1 poster au congrès international HHT 2024

• Titre du projet : PERTAO : Patency and efficacy of revascularization in thromboangeiitis obliterans

Porteur du projet : Tristan Mirault (CRMR Maladies Artérielles Rares, HEGP)

Montant du financement : 19 240€

Toujours en cours

• Titre du projet : Biopsies liquides pour la mise en évidence de mutations somatiques dans les malformations artério-veineuses cérébrales sporadiques

Porteur du projet : Julien Burel (CCMR AVANCE, CHU de Rouen)

Montant du financement : 25 000€

Toujours en cours

• Titre du projet : BRAVO (Biologie des Rares Variants génétiques BMP9 chez des Patients Rendu-Osler)

Porteur du projet : Agnès Castan (INSERM BioSanté U1292)

Montant du financement : 25 000€

Toujours en cours

• Titre du projet: Analyse génomique et transcriptionnelle du locus COL3A1 chez 30 patients ayant un phénotype de SED vasculaire, sans étiologie moléculaire retrouvée

Porteur du projet : Isabelle Jeru et Xavier Jeunemaitre (PARCC)

Montant du financement : 25 000€

Toujours en cours

• Titre du projet : Etablir un mécanisme commun de formation d’anévrysme de l’aorte thoracique afin de trouver de nouvelles cibles thérapeutiques

Porteur du projet : Carine Le Goff (INSERM U1148)

Montant du financement : 23 728€

Toujours en cours

• Titre du projet : Projet pilote pour démontrer la performance diagnostique d’un algorithme décisionnel dans la prise en charge d’une malformation vasculaire des tissus mous versus une tumeur

Porteur du projet : Victoire Robiot et Annouk Bisdorff (CRMR Anomalies Vasculaires Superficielle, Hôpital Lariboisière)

Montant du financement : 24 950€

Toujours en cours

• Titre du projet : Culture primaire de cellules endothéliales issues de malformations artério-veineuses cérébrales pour l’exploration de leur phénotype et génotype : étude de faisabilité

Porteur du projet : DESILLES Jean-Philippe

Montant du financement : 20 000€

• Titre du projet : L’hémostase dans la maladie de Rendu Osler ou Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) : Comparer les saignements en fonction du gène impliqué (ENG ou ACVRL1)

Porteur du projet : ROSSI Elisa

Montant du financement : 20 000€

• Titre du projet : Mécanismes de l’Anémie associée à la maladie de Rendu-Osler. MARO

Porteur du projet : GUILHEM Alexandre

Montant du financement : 20 000€

• Titre du projet : Projet FACE-ACTA2 : Modèle cellulaire de correction des variants ACTA2 (Phase 2- Partie 2)

Porteur du projet : BAL-THEOLEYRE Laurence

Montant du financement : 19 968€

• Titre du projet : Evaluation endocrinienne et métabolique des patients porteurs d’une mutation PIK3CA.

Porteur du projet : CHOPINET Caroline

Montant du financement : 20 000€

• Titre du projet : Rôle des composés purinergiques dans la pathologie vasculaire du pseudoxanthome élastique (étude PURI-PXE)

Porteur du projet : LEFTHERIOTIS Georges

Montant du financement : 20 000€

Martinent, Guillaume et al. “Hereditary hemorrhagic telangiectasia and health-related quality of life: a qualitative investigation.” Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation vol. 29,5 (2020): 1291-1299. doi:10.1007/s11136-020-02415-7

Financement des frais de publication : 2670€

Pellenc, Quentin et al. “Smooth Muscle Cell Relaxation Worsens Aortic Dilatation and Clinical Presentation in a BAPN/Angiotensin II-Induced Aortic Dissection Model in Rats.” Journal of vascular research vol. 59,6 (2022): 369-380. doi:10.1159/000526417

Financement des frais de publication : 2001,64€

Grobost, Vincent et al. “Antiplatelet and anticoagulant therapies in hereditary hemorrhagic telangiectasia: A large French cohort study (RETROPLACOTEL).” Thrombosis research vol. 229 (2023): 107-113. doi:10.1016/j.thromres.2023.07.001

Financement des frais de relecture : 360€

Sénémaud, Jean et al. “Primary Non-Aortic Lesions Are Not Rare in Marfan Syndrome and Are Associated with Aortic Dissection Independently of Age.” Journal of clinical medicine vol. 12,8 2902. 17 Apr. 2023, doi:10.3390/jcm12082902

Financement des frais de publication : 2600€

Smajda, Stanislas J et al. “Paediatric intracranial dural arteriovenous shunts: types, clinical presentation and therapeutic management.” Brain communications vol. 4,2 fcac043. 23 Feb. 2022, doi:10.1093/braincomms/fcac043

Financement des frais de publication : 2975€

Guilhem, Alexandre et al. “Pro-angiogenic changes of T-helper lymphocytes in hereditary hemorrhagic telangiectasia.” Frontiers in immunology vol. 14 1321182. 8 Dec. 2023, doi:10.3389/fimmu.2023.1321182

Financement des frais de publication : 1918,36€

Al Tabosh, T et al. “Impact of heterozygous ALK1 mutations on the transcriptomic response to BMP9 and BMP10 in endothelial cells from hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arterial hypertension donors.” Angiogenesis vol. 27,2 (2024): 211-227. doi:10.1007/s10456-023-09902-8

Financement des frais de publication : 2500€

Dupuis-Girod et al. “BEST study: One-year descriptive follow-up of bevacizumab treatment in hereditary hemorrhagic telangiectasia post-BABH interventional study.” Therapeutic Advances in Hematology, doi:10.1177

Financement des frais de relecture : 234€

Financement des frais de publication : 2350€

Hermann et al. “Oral nintedanib and epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia, The EPICURE national multicenter randomized double-blind clinical trial”

Financement des frais de relecture : 312€