La recherche au niveau filière
Etude de cohorte sur la grossesse des patientes de la filière
La moitié de la population concernée par les maladies de la filière sont des femmes qui dans leur vie seront potentiellement concernées par une ou plusieurs grossesses.
Des études sur ce sujet ont été menées, le plus souvent de manière rétrospective et mettent en évidence l’importance d’une information claire et d’une prise en charge spécifique à chacune de ses pathologies.
L’objectif principal de ce projet, mené par le centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler, est de mettre en place un suivi de cohorte afin d’évaluer l’incidence des complications de ces pathologies pendant et après la grossesse (maladie de Rendu-Osler, Syndrome de Marfan, lymphoedème primaire, malformations artério-veineuses).
Voies de signalisation TGFBR2 et pathologies vasculaires
Les diaporamas ci-dessous présentent les voies du signalisation du TGFBR2 dans le Syndrome de Marfan, la maladie de Rendu-Osler et les biomarqueurs dans le SED vasculaire.
Ils ont été discutés lors de la 2ème Journée annuelle de la filière, le 24 juin 2016, pour permettre de trouver des pistes de réflexion communes. Le besoin de partager les expériences de chacun sur des outils fonctionnels a été exprimé, et dès lors des échanges vont pouvoir se mettre en place pour optimiser les pratiques.
