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La recherche dans la filière et les CRMR

Ressource utile

La recherche dans la filière FAVA-Multi

Etude CoGRare5

Etude CoGRare5 : Cohorte nationale prospective des grossesses chez les patientes atteintes d’anomalies vasculaires rares

L’objectif de cette étude est d’améliorer la prise en charge au cours de la grossesse, des patientes atteintes d’une maladie vasculaire rare et de mieux informer des complications maternelles obstétricales, fœtales et pédiatriques en lien avec l’anomalie vasculaire pour laquelle elles sont suivies.

Présentation du projet de recherche

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sophie Dupuis-Girod
  • Statut: recrutement en cours
  • N° ClinicalTrials: NCT04194619

 

Retrouvez plus d’informations sur cette étude ici.

La recherche dans les CRMR et les CCMR

Maladie de Rendu-Osler

Etude ULDOSLER
Etude ULDOSLER : Valeur du scanner thoracique ultra basse dose pour la détection des malformations artério-veineuses pulmonaires dans la maladie de Rendu-Osler

 

La prise en charge des malformations artério-veineuses pulmonaires (MAVP) repose sur leur détection précoce et leur traitement par vaso-occlusion en radiologie interventionnelle. Cependant, le risque d’irradiation cumulé des scanners thoraciques et des embolisations thoraciques répétées au cours du temps nécessite de prendre des précautions d’usage comme la diminution maximale des rayons X. C’est dans cette démarche que s’inscrit un nouveau protocole de scanner thoracique, dit ultra basse dose. Le protocole de scanner ultra basse dose présente des performances diagnostiques équivalentes à celles du protocole de scanner basse dose, tout en permettant une diminution significative de l’émission de rayons X. L’intérêt de cette étude est de démontrer que le scanner ultra basse dose permet de faire un diagnostic (présence de MAVP à traiter) au moins aussi bien que le scanner basse dose. Cette étude est menée à Lyon avec le recrutement de 50 patients pendant 1 an.

 

Si vous souhaitez participer à cette étude, vous pouvez contacter: Mme Fargeton (04 27 85 65 23 ; anne-emanuelle.fargeton@chu-lyon.fr) ou Mme Beaudoin (04 27 85 61 83)

Etude EPICURE
EPICURE: Efficacité du Nintedanib par voie orale pour le traitement des épistaxis dans la maladie de Rendu-Osler.

 

Les inhibiteurs de la tyrosine kinase sont des molécules administrées par voie orale qui ciblent plusieurs récepteurs des facteurs impliqués dans la régulation de l’angiogenèse. Dans la maladie de Rendu-Osler, deux cas de patients traités avec le pazopanib et le nintedanib ont été publiés avec des résultats encourageants. Par ailleurs une étude clinique sur 7 patients traités avec le pazopanib a montré une amélioration des épistaxis. Ces résultats et les mécanismes d’action des inhibiteurs de tyrosine kinase nous incitent donc à mener une étude clinique pour évaluer l’efficacité du nintedanib dans le traitement des épistaxis chez les patients atteints de la maladie de Rendu-Osler. Cette étude est réalisée en collaboration avec les centres de compétence, 60 patients participeront et les inclusions réalisées dans 10 centres. Le traitement, par voie orale, pour l’étude sera de 300 mg de nintedanib ou placebo (30 patient dans chacun des groupes) par jour, administré en deux prises (2 x 150 mg) espacées de 12 heures. La durée de participation est de 24 semaines, 12 semaines de traitement et 12 semaines de suivi. Ce projet est financé par PHRC National avec le soutien du laboratoire Boehringer Ingelheim qui fournit le médicament. La promotion est réalisée par les Hospices Civils de Lyon. Date de début programmée au troisième trimestre 2019.

 

  • Etude nationale, randomisée, multicentrique de phase II.

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sophie Dupuis-Girod

  • Financement: PHRCN 2018
  • Statut: Etude en cours
  • N° ClinicalTrials: NCT03954782

 

Si vous souhaitez participer à cette étude, vous pouvez contacter: Mme Fargeton (04 27 85 65 23 ; anne-emanuelle.fargeton@chu-lyon.fr) ou Mme Beaudoin (04 27 85 61 83)

Revoir la dernière newsletter de l’étude EPICURE
Etude ELECT-RO
Etude ELECT-RO: Elaboration d’une échelle de qualité de vie dans la maladie de Rendu-Osler

 

Les épistaxis, télangiectasies cutanéomuqueuses et autres symptômes de la maladie de Rendu-Osler affectent significativement le quotidien des patients, leurs relations sociales et leur vie professionnelle. De nombreux outils de mesure de la Qualité De Vie (QDV) existent mais ils sont le plus souvent généralistes et donc ne permettent pas de prendre en considération les particularités des pathologies et de leurs symptômes ni d’avoir une vision fine de leur impact sur la QDV. Il semble cependant important de pouvoir évaluer cet impact, d’en déterminer la nature et de le quantifier afin de pouvoir adapter une proposition de prise en charge des patients présentant une maladie de Rendu-Osler. Et seule l’élaboration d’une échelle de mesure de la QDV spécifique à la maladie de RO et validée permettra d’accéder à ces informations. Cette étude est menée dans 20 centres avec la participation de 600 patients pendant 33 mois. Les premières inclusions ont débuté en janvier 2019.

Si vous souhaitez participer à cette étude, vous pouvez contacter: Mme Fargeton (04 27 85 65 23 ; anne-emanuelle.fargeton@chu-lyon.fr) ou Mme Beaudoin (04 27 85 61 83)

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Sylvie Fourdrinoy
  • Statut: En cours
  • Financement: AAP AMRO 2017
  • Phase qualitative publiée : 2020 Qual Life Re
Cette étude a donné lieu à une publication: Development and validation of a quality of life measurement scale specifc to hereditary hemorrhagic telangiectasia: the QoL-HHT

Recherche des gènes modificateurs de l’atteinte hépatique dans la maladie de Rendu-Osler  

La justification de cette étude repose sur l’observation d’une très grande variabilité de l’expression clinique d’un patient à l’autre, y compris au sein d’une même famille, dans la maladie de Rendu-Osler. Cette variabilité peut être liée à des facteurs génétiques ou environnementaux, inconnus à l’heure actuelle. L’existence de gènes modificateurs dans la maladie de Rendu-Osler est suspectée depuis plusieurs années.

  • Investigateur/Coordonnateur: Dr Sophie Giraud
  • Financement: Recherche fondamentale PHRC I 2009
Etude TEMPO

Etude TEMPO: Efficacité du Timolol en administration nasale pour le traitement des épistaxis dans la maladie de Rendu-Osler.

Les bétabloquants (tel que le timolol) ont des propriétés anti-angiogéniques qui ont été montré en dermatologie. L’intérêt de ce produit dans la maladie de Rendu-Osler n’a été que peu étudié et il semble intéressant de le tester en spray nasal pour le traitement des épistaxis. Cet essai a été mené au niveau régional avec la participation de 58 patients recrutés à Lyon sur 2 ans. Le produit, actif ou placebo (la moitié des patients), a été prescrit au patient pour un mois de traitement avec une posologie d’une pulvérisation dans chaque narine 3 fois par jour. L’attribution du traitement actif ou placebo a été faite au hasard et en aveugle. La période de suivi était de 6 mois après la fin du traitement. Les résultats de cette étude ont été publiés dans une revue scientifique :

 

  • Essai randomisé en double aveugle contre placebo
  • Financement: PHRC
  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sophie Dupuis-Girod
  • N° ClinicalTrials: NCT02484716, Inclusions terminées en juin 2017

 

Cette étude a donné lieu à une publication: Efficacy of TIMOLOL nasal spray as a treatment for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia. A double-blind, randomized, placebo-controlled trial. Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11986. Dupuis-Girod S, Pitiot V, Bergerot C, Fargeton AE, Beaudoin M, Decullier E, Bréant V, Colombet B, Philouze P, Faure F, Letievant JC.

Etude RETRO

Etude RETRO: Recherche d’une nouvelle Thérapie pour la maladie de Rendu-Osler ciblant la voie de signalisation BMP9/ALK1/ENG

 

  • Recherche fondamentale
  • Investigateur/ Coordonnateur: Sabine Bailly
  • Financement: Appel à projets AMRO 2017
Etude TACRO

Etude TACRO: Efficacité et tolérance du Tacrolimus en pommade nasale pour le traitement des épistaxis dans la maladie de Rendu-Osler.

Le tacrolimus est un immunosupresseur. Il existe sur le marché sous forme de pommade, Protopic® 0.1%, pour le traitement de l’eczéma. Ses propriétés anti-angiogéniques (qui limitent la prolifération des vaisseaux) en font une option thérapeutique intéressante dans la maladie de Rendu-Osler. Cet essai a été mené dans trois centres : Lyon, Montpellier et Clermont-Ferrand avec la participation de 50 patients pendant 18 mois. La pommade, actif ou placebo, a été prescrite au patient pour 6 semaines de traitement avec une posologie de 2 administrations dans chaque narine par jour. L’attribution du traitement actif ou placebo (la moitié des patients) a été faite au hasard et en aveugle. La période de suivi était de 6 semaines après la fin du traitement.

 

  • Etude multicentrique, randomisée en double insu contre placebo
  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sophie Dupuis-Girod
  • Statut: Inclusions en cours
  • N° ClinicalTrials: NCT03152019
  • Financement: Appels à projets AMRO 2017
Etude BABH

Etude BABH: Efficacité et tolérance du Bévacizumab pour le traitement des hémorragies sévères chez les patients porteurs de la maladie Rendu- Osler.

Le bevacizumab est un anticorps utilisé et prescrit pour son action « contre la formation de nouveaux vaisseaux » dans le traitement de certains cancers. Dans la maladie de Rendu-Osler son efficacité a pu être démontrée chez les patients ayant une atteinte hépatique sévère avec un retentissement cardiaque. Il est aujourd’hui important de montrer, dans le cadre d’un essai clinique, l’efficacité du bévacizumab sur les hémorragies sévères liées à cette pathologie (digestives et/ou épistaxis), nécessitant des transfusions itératives. Cette étude est réalisée en collaboration avec les centres de compétence, 24 patients participeront et les inclusions réalisés dans 4 centres : Lyon, Montpellier, Ambroise Paré et Angers. Le traitement, par voie intraveineuse, comporte 6 injections toutes les 2 semaines, l’attribution du traitement actif (5 mg/kg) ou placebo (sérum physiologique pour la moitié des patients) se fait au hasard et en aveugle. La durée de participation était de 6 mois, 2,5 mois de traitement et 3,5 mois de suivi.

  • Etude nationale, randomisée, multicentrique de phase III
  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sophie Dupuis-Girod
  • Financement: Programme Hospitalier de Recherche Clinique National
  • Statut: En cours, Inclusions terminées
  • N° ClinicalTrials: NCT 03227263
Etude CONCERTO

Etude CONCERTO: Evaluation des complications obstétricales et néonatales dans la maladie de Rendu-Osler 

La grossesse chez les patientes atteintes de la maladie de Rendu-Osler est considérée à haut risque. En effet, des complications sévères (insuffisance cardiaque, hémorragie intracrânienne ou pulmonaire et un accident vasculaire cérébral) ont été rapportées chez certaines femmes atteintes de la maladie de RO durant leurs grossesses (Shovlin et al. 2008). Ces complications surviennent le plus souvent au cours des deuxième et troisième trimestres lorsque les changements maternels tels que la vasodilatation périphérique et l’augmentation du débit cardiaque sont à leur maximum. Des études sur ce sujet ont été menées, le plus souvent de manière rétrospectives (avec des effectifs variant de 40 à 97 patientes) et mettent en évidence l’importance d’un dépistage précoce des complications et d’une prise en charge spécifique (Shovlin et al. 2008 ; de Gussem et al. 2014). Le but de cette étude était de décrire les complications obstétricales et néonatales chez les patientes atteintes de la maladie de Rendu-Osler. Cette étude a été menée au centre de référence à Lyon sur 1 an de manière rétrospective à travers un questionnaire téléphonique et a permis d’inclure 207 patientes.

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sophie Dupuis-Girod
  • Statut: Terminée, en cours de publication
  • N° ClinicalTrials: NCT03691142
Etude prospective de la population lymphocytaire T angiogénique chez les sujets atteints de la maladie de Rendu-Osler
  • Investigateur/ Coordonnateur: Alexandre Ghuilhem
  • Statut: En cours
  • Financement: AAP AMRO 2017 + AAP CHU Dijon
  • N° ClinicalTrials: NCT03572556
Etude EPERO

Etude EPERO : Efficacité du Propranolol par voie orale pour le traitement des épistaxis dans la MRO

Objectif: Etudier l’efficacité du propranolol versus placebo à 3 mois de l’introduction sur la durée cumulée mensuelle des épistaxis des patients atteints d’une maladie de Rendu-Osler

  • Investigateur/ Coordonnateur: Anne Contis
  • Statut: En cours
  • Financement: AOI CHU Bordeaux + Appel à projets AMRO 2017
  • N° ClinicalTrials: NCT04113187
Etude CAERO

Etude CAERO : Génotype des cellules endothéliales circulantes, porteuses d’une mutation ACVRL1, en réponse au BMP9 pour l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques dans la maladie de Rendu-Osler

 

Objectif: Constituer une collection biologique de cellules endothéliales circulantes (ECFCs) porteuses de la mutation ACVRL1, codant pour le récepteur ALK1, issues de sang de cordon ombilical en vue d’identifier les gènes différentiellement régulés par l’addition deBMP9 (ligand du récepteur ALK1 et de son corécepteur ENG) par rapport à des cellules saines

Présentation du projet de recherche

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Sabine BAILLY
  • Statut: En cours
  • Financement: AAP FAVA-Multi 2020
PROPLACO-Tel
Validation d’un score pronostique du risque d’évolution délétère de l’atteinte hépatique dans la maladie de Rendu Osler

Objectif: confirmer l’intérêt du score biologique de Kamath comme outil d’évolution défavorable de l’atteinte hépatique dans la maladie de Rendu Osler (MRO)

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sophie RIVIERE
  • Financement: Appel à Projets FAVA-Multi
CASPARO

CASPARO : CAractériser les variants génétique SMAD4 identifiés
chez des PAtients Rendu-Osler (RO) afin d’aider au diagnostic pour
une meilleure prise en charge des patients

Objectif: confirmer l’intérêt du score biologique de Kamath comme outil d’évolution défavorable de l’atteinte hépatique dans la maladie de Rendu Osler (MRO)

  • Investigateur/ Coordonnateur: Sabine BAILLY et Agnes CASTAN
  • Financement: Appel à Projets FAVA-Multi
Athérome Aortique et mutations ALK1 (AAA)

Objectif: Comparer la charge athéromateuse calcique aortique de patients
atteints par la maladie de Rendu-Osler dont les mutations
entrainent une perte d’expression membranaire d’ALK1 à celle de
patients avec une expression membranaire conservée.

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Salim SI-MOHAMED
  • Financement: Appel à Projets FAVA-Multi
ROSE

Etude pilote ROSE : Intérêt de l’échographie cardiaque d’effort pour identifier une HTAP chez les patients Rendu-Osler présentant une atteinte hépatique.

Objectif: Comparer les profils de réponse des pressions pulmonaires à l’effort chez les patients atteints de maladie de Rendu-Osler en fonction de la sévérité de l’atteinte hépatique

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Cyrille Bergerot
  • Financement: Appel à Projets FAVA-Multi

Maladies Artérielles Rares

Souris Col3A1 KI : un modèle d’étude du SED vasculaire  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Xavier Jeunemaître
  • Statut: En cours
  • Recherche fondamentale
  • Financement: ANR-14-CE15-0012 Appel à projets AFSED 2013
Etude REPERE

Etude REPERE: Retentissement Professionnel, Psychologique, et de l’ERrance diagnostique dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

L’étude REPERE (Retentissement Professionnel, Psychologique, et de l’ERrance diagnostique dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire) est un projet mené par notre Centre en collaboration avec l’Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (l’AFSED) et le Service de Pathologies Professionnelles de l’Hôpital Cochin (Pr D. Choudat, Dr L. Bensefa-Colas).

Ce projet est né de la constatation de difficultés rapportées et vécues par les patients atteints du SED vasculaire, dans le domaine de la prise en charge médicale, mais aussi dans les domaine professionnel, social (reconnaissance de handicap) et bien sûr psychologique. Cependant nombre de patients suivis par les médecins du CRMVR ou des Centres de Compétences, n’ont pas exprimé de façon détaillée leurs difficultés, et leur souffrance en lien avec la pathologie. Nous souhaitons identifier précisément ces difficultés à travers un questionnaire portant sur ces trois domaines (parcours médical, socioprofessionnel/scolaire, et psychologique) afin de proposer à l’ensemble des patients une amélioration de leur prise en charge, de leur bien-être quotidien.

Ce questionnaire sera accessible et remplissable en ligne, via un lien internet envoyé par email aux patients souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Il peut être proposé aux membres d’une même famille. Il est totalement anonyme. Il comporte environ 200 questions, organisées en trois volets (Errance et annonce diagnostiques, Socioprofessionnel, et Psychologique).

A la fin de la période de remplissage des questionnaires, les données seront analysées par les membres du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares pour définir précisément le parcours des patients et les moyens d’améliorer leur prise en charge. Les résultats de cette étude seront rendus disponibles sur le site du CRMVR, dans la newsletter de l’AFSED et dans des revues scientifiques internationales.

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Juliette Albuisson
  • Statut: Recrutement terminé
  • Financement: AAP AFSED 2015
Identification de nouveaux gènes et axes thérapeutiques dans 2 maladies artérielles rares  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Xavier Jeunemaître
  • Financement: AAP annuel “Equipe FRM”
Etude génétique de la Dysplasie fibromusculaire (FMD)  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Xavier Jeunemaître
  • Statut: En cours
  • Financement: ANR jeune chercheur / ERC, starting grant
RADICO SEDVasc

RADICO SEDVasc:Cohorte nationale sur le SED vasculaire

L’étude de la cohorte devrait permettre de regrouper un nombre important de patients souffrant de cette maladie pour mieux connaître de façon prospective:

  • l’histoire naturelle de la maladie et en particulier les liens entre les différents signes majeurs et mineurs du syndrome
  • les relations génotype- pronostic du syndrome
  • les relations phénotypiques intrafamiliales
  • les effets à long terme du Celiprolol seul ou en association avec d’autres molécules
  • le coût médico-économique de la maladie
  • les répercussions de la maladie sur la qualité de vie des patients et leurs activités socio-professionnelles

Plus généralement, ce projet devrait permettre d’améliorer la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients.

Retrouvez plus d’informations sur cette étude ici.

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Xavier Jeunemaître
  • Statut: En cours
  • Financement: RaDiCo
Etude ARCADE

Etude ARCADE: Intérêt de l’ajout d’un sartan dans le SED vasculaire

L’objectif principal est de déterminer, chez les patients atteints de SEDv dont le diagnostic a été validé par une analyse génétique, si le blocage des récepteurs de l’angiotensine II par l’irbesartan, prescrit à une dose optimale tolérée (150 à 300 mg par jour), administré seul ou en complément du traitement de référence céliprolol, réduit sur 24 mois le taux de survenue des évènements cardiovasculaires asymptomatiques et symptomatiques (critère composite) en comparaison avec un placebo.

Retrouvez toutes les informations sur cette étude ici.

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Xavier Jeunemaître
  • Financement: PHRC
  • Statut: Recrutement terminé
  • N° ClinicalTrials: NCT02597361
Etude INTOReTAK

Etude INTOReTAK: INfliximab and TOcilizumab in Refractory/relapsing TAKayasu arteritis

Objectif: Comparer l’efficacité de l’Infliximab (5mg/kg IV S0,2,6,12, 18 et 24) vs Tocilizumab (8mg/kg IV S0,4,8,12,16, 20 et 24)

 

  • Essai randomisé multicentrique
  • Contact: tristan.mirault@aphp.fr ou david.saadoun@aphp.fr
PERTAO

PERTAO : Patency and efficacy of revascularization in thromboangeiitis obliterans

Objectif: Déterminer les taux de perméabilité à 12 mois des revascularisations des patients et patientes atteint.es de thromboangéite oblitérante, selon le territoire revascularisée (membre supérieur, aorto-iliaque, fémoro-poplité, sous-poplité).

  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Tristan MIRAULT
  • Statut: En cours
  • Financement: Appel à projets FAVA-Multi
ENDOSED

ENDOSED: Exploration et modulation de la dysfunction endothéliale dans le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire

Objectif: Explorer les mécanismes précis de la dysfonction endothéliale dans le SEDv.

  • Investigateur/ Coordonnateur: Anne LEGRAND
  • Financement: Appel à projets FAVA-Multi

Anomalies vasculaires superficielles

Etude AVAST

Etude AVAST: Atteinte vasculaire périphérique dans le syndrome de Turner

But de l’étude: déterminer la prévalence des anomalies vasculaires (anatomiques et/ou pathologiques) chez les turneriennes: artérielles, veineuses et lymphatiques

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sébastien Gaertner
  • Statut: En cours/Recrutement
  • Financement: PHRC
  • N° ClinicalTrials: NCT02250456
Exploration génétique somatique des malformations vasculaires  

Objectif: Mettre au point une exploration génétique des malformations vasculaires par un large panel de gènes afin de mettre en évidence les anomalies génétiques acquises contribuant à la croissance des vaisseaux de la malformation. L’établissement du profil moléculaire des malformations vasculaires est une étape préalable indispensable pour l’évaluation de molécules thérapeutiques ciblant spécifiquement les voies de signalisation mutées dans ces malformations.

  • Investigateur: Mélanie EYRIES
Exploration génétique somatique des malformations vasculaires à partir de biopsies liquides

Objectif: Le profilage génomique des malformations vasculaires est une étape indispensable pour évaluer l’intérêt des thérapies ciblées émergentes pour le traitement de ces lésions. Les analyses génétiques sont actuellement limitées par l’accessibilité à du tissu provenant de la malformation. L’objectif du projet consiste à réaliser une exploration génétique somatique des malformations vasculaires à partir d’ADN circulant extrait de biopsies liquides afin de pouvoir proposer un diagnostic moléculaire à l’ensemble des patients atteints de malformations vasculaires.

Présentation du projet de recherche

 

  • Investigateur: Mélanie EYRIES
  • Financement: Appel à Projets FAVA-Multi

Syndrome de Marfan et maladies apparentées

MarfanPower : Réhabilitation cardiorespiratoire et musculaire à l’effort des enfants et jeunes adultes présentant un syndrome de Marfan  

Pourquoi cette recherche? La fatigue chronique et le manque d’endurance physique sont des symptômes fréquents qui retentissent sur les activités de la vie quotidienne et sont responsables d’une diminution de la qualité de vie. A ce jour, il n’existe aucune prise en charge spécifique pour corriger ces manifestations.

Quel est l’objectif de cette recherche? Nous faisons l’hypothèse que la mise en place d’un programme d’entrainement personnalisé chez des enfants et adultes jeunes présentant un syndrome de Marfan pourrait améliorer l’endurance physique, la force musculaire et par conséquent la qualité de vie de ces patients.

Comment va se dérouler cette recherche? Une évaluation complète de vos compétences physiques sera réalisée. Un programme d’entrainement personnalisé sera élaboré et proposé pour une durée de 6 mois. Ceci sera réalisé par-vous même à votre domicile après avoir été initié dans le service d’exploration de la fonction respiratoire et de médecine du sport de l’hôpital Larrey. Des entretiens téléphoniques avec l’éducateur sportif du service en lien avec le réseau efFORMip, auront lieu deux fois par semaine pour s’assurer du bon déroulement du programme. Des visites de suivi seront programmées.

Présentation de l’étude

Si vous êtes intéressé(e) pour participer à cette étude, contactez le 05 34 55 86 37 ou bajanca.f@chu-toulouse.fr. Une évaluation d’éligibilité pourra être rajoutée à votre consultation annuelle

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Thomas Edouard
  • étude interventionnelle, prospective, monocentrique
  • Statut: étude ouverte jusqu’en septembre 2021
  • Financement: AAP Asso MARFANS 2017
Entraînement & syndrome de Marfan

Entraînement & syndrome de Marfan: Étude des effets bénéfiques sur la qualité de vie d’un entraînement personnalisé à domicile combinant endurance et résistance chez des patients atteints par le syndrome de Marfan

Cette étude compare trois types de protocoles d’entraînement : le premier protocole a pour objectif d’améliorer l’endurance (système aérobie), le deuxième a pour objectif d’améliorer la fonction musculaire et le troisième est une combinaison du premier et du deuxième.
Nous pensons que l’activité physique adtée pourrait avoir un effet bénéfique sur votre santé. Le premier objectif de l’étude est d’évaluer l’amélioration de la qualité de vie. Le second objectif est d’évaluer l’amélioration des qualités physiques et des composantes physiologiques: masse musculaire, puissance musculaire, force, capacité ou puissance aérobie (VO2).

 

Si vous présentez un syndrome de Marfan, que vous êtes âgés de 18 et 75 ans et que vous souhaitez participer à cette étude, n’hésitez pas à contacter: marfan.home@gmail.com ou par téléphone au 07 80 99 95 90

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Guillaume Jondeau, Dr Damien Vitiello (MCF-HDR) et Steeve Jouini
  • Statut: en cours
Profils transcriptomiques de patients présentant un syndrome de Marfan (MFS) pour étude de la variabilité
Objectif du projet: Etablir le profil transcriptomique (RNA-Seq) de patients présentant un MFS à partir de fibroblastes de patients

Présentation de l’étude

  • Investigateur/ Coordonnateur: Pauline ARNAUD
Evaluation et suivi standardisé de l’atteinte de l’appareil locomoteur et de la douleur dans le Syndrome de Marfan et syndromes apparentés.  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Sylvie Odent
  • Financement: AAP Asso MARFANS 2017

Facteurs modificateurs de l’expression de la fibrilline-1 dans le syndrome de Marfan  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Guillaume Jondeau et Pr Catherine Boileau
  • Recherche fondamentale
  • Financement: ANR-14-CE15-0012
Etude de la fonction aortique et de la fonction myocardique en IRM au cours d’un exercice pour des patients atteints du syndrome de Marfan ou formes apparentées  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Laurence Bal-Theoleyre
  • Statut: En cours/Recrutement
  • N° ClinicalTrials NCT02018835
Recherche des bases moléculaires des syndromes marfanoides avec déficience intellectuelle  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE
  • Financement: conseil régional de Bourgogne
Atteinte neuromusculaire dans le syndrome de Marfan pédiatrique.  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Mélodie Aubart
  • Financement: AAP Asso MARFANS 2017
Signes ophtalmologiques de la maladie de Marfan : Apport de l’OCT (Optical Coherence Tomography)  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Sophie Dupuis-Girod
  • Financement: AAP Asso MARFANS 2017
DADI (Dissection of Descending Aorta): Imaging  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Guillaume Jondeau
  • Statut: Recrutement terminé, suivi en cours
  • N° ClinicalTrials: NCT01648881
FACE-ACTA2

Objectif du projet:

Phase 1: L’objectif principal de ce projet est de reprogrammer des cellules souches pluripotentes induites (IPS) de patients porteurs de mutations ACTA2 en cellules musculaires lisses de la paroi des vaisseaux, et de caractériser ce modèle en analysant l’impact des mutations ACTA2 sur la morphologie du cytosquelette d’actine, sur la migration, sur la prolifération cellulaire. L’étude comparative des transcriptomes des cellules reprogrammées permettra ensuite d’identifier des voies de signalisation et/ou métaboliques associées à la modification du phénotype cellulaire induit par une mutation ACTA2.

Phase 2: Caractérisation d’un nouveau variant associé au syndrome de déficience systémique des cellules musculaires lisses, et des mécanismes moléculaires à l’origine de ce syndrome.

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Laurence BAL-THEOLEYRE
  • Financement: AAP FAVA-Multi
Immunopathologie du syndrome de Loeys-Dietz (I-SLD)

Objectif du projet: Décrire les modifications des différentes populations de cellules immunitaires circulantes chez les patients atteints d’un syndrome de Loeys-Dietz par rapport aux patients avec un syndrome de Marfan.

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Alexandre GUILHEM
  • Financement: AAP FAVA-Multi

Lymphoedème Primaire

Etude LYMPHODEX

Etude LYMPHODEX: Composition tissulaire des lymphœdèmes primaires des membres inférieurs

Analyse génétique de lymphoedèmes primaires syndromiques ou familiaux

Objectif du projet: L’objectif du projet consiste à réaliser une exploration de patients
atteints de lymphoedèmes primaires familiaux et syndromiques
(avec atteinte viscérale) par un large panel de gènes afin de mettre
en évidence les anomalies génétiques contribuant à ces
pathologies parfois sévères.

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Stéphane Vignes
  • Financement: Appel à projets FAVA-Multi

Anomalies Vasculaires Rares Neurologiques et Craniofaciales

Etude MAV-IRM

Etude MAV-IRM: Intérêt des nouvelles séquences IRM dans le suivi des MAV traitées par voie endovasculaire

L’objectif principal est d’évaluer l’apport de nouvelles séquences IRM, pour détecter une malformation artério-veineuse résiduelle après traitement par embolisation.
Les objectifs secondaires consistent à :
1) Connaître la spécificité de l’IRM pour chacun des autres aspects artériographiques :
– présence de vaisseaux dysplasiques,
– blush capillaire dans le lit embolisation,
– débit lent, remplissage lent, ou élargissement des artères afférentes.
2) Evaluer l’apparition de lésions de type ischémique après le traitement endovasculaire.
La méthodologie : c’est une étude multicentrique prospective. Il s’agit d’une recherche en soins courant sur un dispositif médical. Les paramètres de nouvelles séquences IRM seront donc comparés à l’artériographie pour détecter une malformation artério-veineuse résiduelle après traitement par embolisation. Chaque sujet sera son propre témoin.

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Raphaël Blanc
  • Financement: Fondation A. de Rothschild
  • N° ClinicalTrials: NCT02896881
Etude MAV Endovasc

Etude MAV endovasc: Suivi à long terme des MAV traitées par voie endovasculaire

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Raphaël Blanc
  • Financement: Fondation A. de Rothschild
  • N° ClinicalTrials: NCT02879071
Etude TOBAS

Le résultat de cette étude a été publié ici.

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Pr Jean Raymond
  • Financement: CHU de Montréal
  • N° ClinicalTrials: NCT02098252
Evaluation de l’ONYX dans le traitement endovasculaire des MAV cérébrales  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Promotion industrielle
  • N° ClinicalTrials: NCT02180958
Evaluation du PHIL dans le traitement endovasculaire des MAV cérébrales  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Promotion industrielle
  • N° ClinicalTrials: NCT03341039
Evaluation de l’agent embolique SQUID pour le traitement endovasculaire des MAV cérébrales  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Promotion industrielle
  • N° ClinicalTrials: NCT03413852
Etude BIOMAV

Etude BIOMAV (Biologie des Malformations Artério-Veineuses cérébrales): Étude du lien entre des biomarqueurs sanguins et le pronostic hémorragique des MAV cérébrales

 

  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Jean-Philippe Desilles
  • Financement: Fondation A. de Rothschild
  • N° ClinicalTrials: NCT03676868
Histoire naturelle, classification et devenir des malformations artérioveineuses de la moëlle et de ses enveloppes, de l’enfant à l’adulte
  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Georges Rodesch
  • Financement: Hôpital FOCH
Malformations vasculaires intracrâniennes durales pédiatriques. Types lésionnels, histoire naturelle et prise en charge adaptée  
  • Investigateur/ Coordonnateur: Dr Georges Rodesch
  • Financement: Hôpital FOCH, Fondation Rothschild